DSCAM

Els DSCAM i Dscam són acrònims de Down Syndrome Cell Adhesió Molecule. DSCAM fa referència al gen humà mentre que Dscam fa referència al gen de Drosophila (anàleg a l'ésser humà).

DSCAM
Identificadors
Àlies	DSCAM (HUGO), CHD2-42, CHD2-52, CHD2, DS cell adhesion molecule
Identif. externs	OMIM: 602523   MGI: 1196281   HomoloGene: 74393   GeneCards: DSCAM   OMA: DSCAM - orthologs
Malalties relacionades genèticament
tuberculosi [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 21 (humà)[2] Banda 21q22.2 Inici 40.010.999 bp[2] Fi 40.847.158 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 16 (ratolí)[3] Banda 16 C4|16 57.02 cM Inici 96.590.840 bp[3] Fi 97.170.752 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions lateral nuclear group of thalamus  buccal mucosa cell  Escorça entorrinal external globus pallidus  Gir postcentral Brodmann area 46  superior frontal gyrus  Brodmann area 23  pars reticulata  internal globus pallidus  Més explicacions lumbar subsegment of spinal cord  substància negra dentate gyrus of hippocampal formation granule cell  medial geniculate nucleus  Nucli geniculat lateral nucleus of stria terminalis  lateral septal nucleus  ventromedial nucleus  central gray substance of midbrain  medial dorsal nucleus  Més referències a dades d'expressió BioGPS
Ontologia genètica Funció molecular unió proteica  cell-cell adhesion mediator activity  protein tyrosine kinase binding  netrin receptor binding  Component cel·lular component integral de la membrana  cell projection  membrana  growth cone  membrana plasmàtica  sinapsi  regió extracel·lular  axó  Unió cel·lular  integral component of plasma membrane  dendrita  cos cel·lular neuronal  Procés biològic negative regulation of cell adhesion  retina layer formation  locomotory behavior  dendrite morphogenesis  post-embryonic retina morphogenesis in camera-type eye  camera-type eye photoreceptor cell differentiation  positive regulation of axon extension involved in axon guidance  desenvolupament neuronal  adherència cel·lular  dendrite self-avoidance  sinaptogènesi  positive regulation of phosphorylation  homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules  guiatge axonal  netrin-activated signaling pathway  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 1826 13508 Ensembl ENSG00000171587 ENSMUSG00000050272 UniProt O60469 Q9ERC8 RefSeq (ARNm) NM_001271534 NM_001389 NM_031174 RefSeq (proteïna) NP_001258463 NP_001380 NP_112451 Localització (UCSC) Chr 21: 40.01 – 40.85 Mb Chr 16: 96.59 – 97.17 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

Les DSCAM són una nova classe de molècules d'adhesió de les cèl·lules neuronals i pertanyen a una superfamília de les immunoglobulines.

Com a curiositat cal destacar que la Dscam, l'anàleg a Drosophila del gen DSCAM d'humans, ostenta el rècord de llocs d'empalmament alternatiu amb 38.000 llocs possibles.

Referències

1. Schmucker D, Clemens JC, Shu H, Worby CA, Xiao J, Muda M, Dixon JE, Zipursky SL (2000) Drosophila Dscam is an axon guidance receptor exhibiting extraordinary molecular diversity. Cell. 2000 Jun 9;101(6):671-84. Entrez PubMed 10892653
2. Li W, Guan KL (2004) The Down Syndrome Cell Adhesión Molecule (DSCAM) Interacts with and Activates Pak J Biol Chem. 2004 Jul 30;279(31):32824-31. Epub 2004 May 28. Entrez PubMed 15169762
3. Wojtowicz WM, Flanagan JJ, Millard SS, Zipursky SL, Clemens JC. (2004) Alternative splicing of Drosophila Dscam generates axon guidance receptors that exhibit isoform-specific homophilic binding. Cell. 2004 Sep 3;118(5):619-33. Entrez PubMed 15339666
4. Watson FL, Puttmann-Holgado R, Thomas F, Lamar DL, Hughes M, Kondo M, Rebel VI, Schmucker D (2005) Extensive diversity of Ig-superfamily proteins in the immune system of insects. Science. 2005 Sep 16;309(5742):1874-8. Epub 2005 Aug 18. Entrez PubMed 16109846
5. Chen BE, Kondo M, Garnier A, Watson FL, Puettmann-Holgado R, Lamar DR, Schmucker D. (2006) The molecular diversity of Dscam is functionally required for neuronal wiring specificity in Drosophila. Cell. 2006 May 5;125(3):607-20. Entrez PubMed 16678102

Vegeu també

• Molècula d'adhesió cel·lular
• Síndrome de Down

1. «Malalties que s'associen genèticament amb DSCAM, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171587 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050272 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.