Antitrombina

L'antitrombina (AT) és una petita glicoproteïna que inactiva diversos enzims del sistema de coagulació. És una proteïna de 464 aminoàcids produïda pel fetge. Conté tres enllaços disulfur i un total de quatre possibles llocs de glicosilació. L'α-antitrombina és la forma dominant d'antitrombina que es troba al plasma sanguini i té un oligosacàrid que ocupa cadascun dels seus quatre llocs de glicosilació. Un únic lloc de glicosilació roman constantment desocupat en la forma menor d'antitrombina, β-antitrombina.^[7] La seva activitat s'incrementa moltes vegades pel fàrmac anticoagulant heparina, que millora la unió de l'antitrombina al factor IIa (trombina) i al factor Xa.^[8]

SERPINC1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 4EB1, 1ANT, 1ATH, 1AZX, 1BR8, 1DZG, 1DZH, 1E03, 1E04, 1E05, 1JVQ, 1LK6, 1NQ9, 1OYH, 1R1L, 1SR5, 1T1F, 1TB6, 2ANT, 2B4X, 2B5T, 2BEH, 2GD4, 2HIJ, 2ZNH, 3EVJ, 3KCG
Identificadors
Àlies	SERPINC1 (HUGO), AT3, AT3D, ATIII, THPH7, serpin family C member 1, ATIII-R2, ATIII-T2, ATIII-T1
Identif. externs	OMIM: 107300   MGI: 88095   HomoloGene: 20139   GeneCards: SERPINC1   OMA: SERPINC1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
deficiència d'antitrombina III [1]
Dirigit pel fàrmac
enoxaparina sòdica , dalteparina , tinzaparin , fondaparinux  [2]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 1 (humà)[3] Banda 1q25.1 Inici 173.903.804 bp[3] Fi 173.917.378 bp[3]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 1 (ratolí)[4] Banda 1 H2.1|1 69.75 cM Inici 160.806.155 bp[4] Fi 160.833.433 bp[4]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions right lobe of liver  Gònada stromal cell of endometrium  human kidney  illot de Langerhans múscul gastrocnemi gastric mucosa  metanephros  sang còrtex renal Més explicacions left lobe of liver  vesícula biliar sac vitel·lí fetus primary oocyte  fetal liver hematopoietic progenitor cell  zigot secondary oocyte  sexually immature organism  abdominal wall  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular peptidase inhibitor activity  unió de proteasa  heparin binding  unió proteica  serine-type endopeptidase inhibitor activity  unió de proteïnes idèntica  Component cel·lular regió extracel·lular  membrana plasmàtica  blood microparticle  exosoma extracel·lular  extracel·lular  endoplasmic reticulum lumen  collagen-containing extracellular matrix  Procés biològic hemostàsia  negative regulation of peptidase activity  coagulació de la sang  regulation of blood coagulation, intrinsic pathway  response to nutrient  negative regulation of endopeptidase activity  lactància  resposta inflamatòria aguda a un estímul antigènic  regulation of blood coagulation  modificació postraduccional  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 462 11905 Ensembl ENSG00000117601 ENSMUSG00000026715 UniProt P01008 P32261 RefSeq (ARNm) NM_000488 NM_001365052 NM_080844 NM_001379302 RefSeq (proteïna) NP_000479 NP_001351981 NP_543120 NP_001366231 Localització (UCSC) Chr 1: 173.9 – 173.92 Mb Chr 1: 160.81 – 160.83 Mb Cerca a PubMed [5] [6]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb SERPINC1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. «Fàrmacs amb els quals interactuen físicament amb antitrombina, vegeu/editeu les referències a wikidata».
3. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000117601 - Ensembl, May 2017
4. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026715 – Ensembl, May 2017
5. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
7. Bjork, I; Olson, JE. Antithrombin, A bloody important serpin (in Chemistry and Biology of Serpins). Plenum Press, 1997, p. 17–33. ISBN 978-0-306-45698-5.
8. Finley, Alan; Greenberg, Charles «Review article: heparin sensitivity and resistance: management during cardiopulmonary bypass». Anesthesia and Analgesia, 116, 6, 01-06-2013, pàg. 1210–1222. DOI: 10.1213/ANE.0b013e31827e4e62. ISSN: 1526-7598. PMID: 23408671.

Vegeu també

• Deficiència d'antitrombina III