From Wikipedia, the free encyclopedia
Un cromosoma sexual (també conegut com al·losoma, cromosoma heterotípic, gonosoma, heterocromosoma,[1][2] o idiocromosoma [3]) és un cromosoma que difereix d'un autosoma en forma, mida i comportament.
Els cromosomes sexuals humans, un parell típic d'al·losomes de mamífers, determinen el sexe d'un individu creat en la reproducció sexual. Els membres d'un parell d'al·losomes poden diferir entre si i així determinar el sexe. Els autosomes, per contra, es diferencien dels al·losomes perquè apareixen en parells, els membres dels quals tenen la mateixa forma però difereixen d'altres parells en una cèl·lula diploide.
En els humans, cada nucli cel·lular conté 23 parells de cromosomes, un total de 46 cromosomes. Els primers 22 parells s'anomenen autosomes. Els autosomes són cromosomes homòlegs, és a dir, cromosomes que contenen els mateixos gens (regions de l'ADN) en el mateix ordre al llarg dels seus braços cromosòmics.
El 23è parell de cromosomes s'anomenen al·losomes. Aquests consisteixen en dos cromosomes X en la majoria de les dones, i un cromosoma X i un cromosoma Y en la majoria dels homes. Per tant, les femelles tenen 23 parells de cromosomes homòlegs, mentre que els mascles en tenen 22. Els cromosomes X i Y tenen petites regions d'homologia anomenades regions pseudoautosòmiques.
Un cromosoma X sempre està present com el 23è cromosoma de l'òvul, mentre que un cromosoma X o Y pot estar present en un espermatozoide individual.[4] Al principi del desenvolupament embrionari femení, en cèl·lules diferents dels òvuls, un dels cromosomes X es desactiva parcialment de manera aleatòria i permanent: en algunes cèl·lules, el cromosoma X heretat de la mare es desactiva; en altres cèl·lules, és el cromosoma X heretat del pare. Això garanteix que ambdós sexes sempre tinguin exactament una còpia funcional d'un cromosoma X a cada cèl·lula corporal. El cromosoma X desactivat és silenciat per l'heterocromatina repressiva que compacta l'ADN i impedeix l'expressió de la majoria de gens. Aquesta compactació està regulada per PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2).[5]
Tots els organismes diploides amb sexe determinat per al·losoma obtenen la meitat dels seus al·losomes de cadascun dels seus pares. En la majoria de mamífers, les femelles són XX, i poden passar per qualsevol de les seves X; com que els mascles són XY poden passar per una X o una Y. Les femelles d'aquestes espècies reben un cromosoma X de cada progenitor, mentre que els mascles reben un cromosoma X de la seva mare i un cromosoma Y del seu pare. Per tant, és l'esperma del mascle el que determina el sexe de cada descendència d'aquestes espècies.
Tanmateix, un petit percentatge dels humans tenen un desenvolupament sexual divergent, conegut com a intersexual. Això pot resultar d'al·losomes que no són ni XX ni XY. També pot ocórrer quan dos embrions fecundats es fusionen, produint una quimera que podria contenir dos conjunts diferents d'ADN, un XX i l'altre XY. També podria resultar de l'exposició, sovint a l'úter, a substàncies químiques que alteren la conversió normal dels al·losomes en hormones sexuals i més en el desenvolupament de genitals externs ambigus o òrgans interns.[6]
Hi ha un gen al cromosoma Y que té seqüències reguladores que controlen els gens que codifiquen la masculinitat, anomenat gen SRY.[7] Aquest gen produeix un factor determinant dels testicles ("TDF"), que inicia el desenvolupament dels testicles en humans i altres mamífers. La prominència de la seqüència SRY en la determinació del sexe es va descobrir quan es va estudiar la genètica d' homes XX amb sexe invertit (és a dir, humans que posseeixen trets biològics masculins però que en realitat tenen al·losomes XX). Després de l'examen, es va descobrir que la diferència entre un individu XX típic (dona tradicional) i un home XX de sexe invertit era que els individus típics no tenien el gen SRY. Es teoritza que en homes XX amb sexe invertit, el SRY es trasllada erròniament a un cromosoma X del parell XX durant la meiosi.[8]
Els al·losomes no només porten els gens que determinen els trets masculins i femenins, sinó també els d'algunes altres característiques. Es diu que els gens transportats per qualsevol dels cromosomes sexuals estan vinculats al sexe. Les malalties relacionades amb el sexe es transmeten a través de les famílies a través d'un dels cromosomes X o Y. Com que normalment els homes hereten els cromosomes Y, són els únics que hereten trets lligats a Y. Els homes i les dones poden obtenir els enllaçats a X, ja que tots dos hereten els cromosomes X.[9]
Es diu que un al·lel és dominant o recessiu. L'herència dominant es produeix quan un gen anormal d'un progenitor causa malaltia tot i que el gen coincident de l'altre progenitor és normal. L'al·lel anormal domina.
L'herència recessiva és quan els dos gens coincidents han de ser anormals per causar malaltia. Si només un gen de la parella és anormal, la malaltia no es produeix o és lleu.
Algú que té un gen anormal (però sense símptomes) s'anomena portador. Un portador pot transmetre aquest gen anormal als seus fills.[10]
El cromosoma X transporta uns 1.500 gens, més que qualsevol altre cromosoma del cos humà. La majoria d'ells codifiquen una altra cosa que els trets anatòmics femenins. Molts dels gens vinculats a X que no determinen el sexe són responsables de condicions anormals. El cromosoma Y porta uns 78 gens. La majoria dels gens del cromosoma Y estan implicats en activitats essencials de manteniment de les cèl·lules i en la producció d'esperma. Només un dels gens del cromosoma Y, el gen SRY, és responsable dels trets anatòmics masculins. Quan falta algun dels 9 gens implicats en la producció d'espermatozoides o és defectuós, el resultat sol ser un recompte d'espermatozoides molt baix i infertilitat.[11] Alguns exemples de mutacions al cromosoma X inclouen malalties més comunes com les següents:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.