RANBP3L

Proteinoliki 3 RAN-vezujći protein je jest protein koji je kod ljudi kodiran genom RANBP3L sa hromosoma 5.^[4]

RANBP3L
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2CRF, 2Y8F, 2Y8G
Identifikatori
Aliasi	RANBP3L
Vanjski ID-jevi	OMIM: 616391 MGI: 2444654 HomoloGene: 35407 GeneCards: RANBP3L
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 5 (čovjek)[1] Bend 5p13.2 Početak 36,246,913 bp[1] Kraj 36,302,114 bp[1]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • SMAD binding Ćelijska komponenta • centrosom • jedro • citoplazma • jedrova pora Biološki proces • intracellular transport • RNA export from nucleus • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein import into nucleus • GO:0043146 spindle organization • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • positive regulation of mitotic centrosome separation • positive regulation of myoblast differentiation • negative regulation of osteoblast differentiation • mesenchymal cell differentiation involved in bone development • G1/S transition of mitotic cell cycle • protein export from nucleus Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	202151	223332
Ensembl	ENSG00000164188	ENSMUSG00000048424
UniProt	Q86VV4	Q6PDH4
RefSeq (mRNK)	NM_001161429 NM_145000 NM_001323273 NM_001323274 NM_001323275 NM_001323276 NM_001323277 NM_001323278 NM_001323279 NM_001323280	NM_198024
RefSeq (bjelančevina)	NP_001154901 NP_001310202 NP_001310203 NP_001310204 NP_001310205 NP_001310206 NP_001310207 NP_001310208 NP_001310209 NP_659437	NP_932141
Lokacija (UCSC)	Chr 5: 36.25 – 36.3 Mb	n/a
PubMed pretraga	[2]	[3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

U jednom istraživanju iz 2017., polazi se od činjenice da etiologija benigne hiperplazije prostate (BPH) nije dobro utvrđena. Poželjan medicinski tretman za mnoge muškarce sa simptomskom benignom hiperplazijom prostate je ili antagonist α-adrenergijskih receptora (α-blokator) ili inhibitor 5α-reduktaze. Jednonukleotidni polimorfizam (SNP) tj. tačkasta mutacija moćno je oruđe za uspješnu provedbu individualiziranog liječenja.

Genotipizirano je 18 SNP-a povezanih s djelotvornošću lijekova u kineskoj populaciji, u 790 slučajeva BPH (330 agresivnih i 460 neagresivnih slučajeva BPH) i 1.008 kontrola. Svi pacijenti sa BPH liječeni su α-adrenergijskim blokatorima najmanje devet mjeseci. Testirana je povezanost označavajućjednonukleotidnih ih polimorfizama i rizika/agresivnost BPH, kliničkih karakteristika na početku, uključujući Međunarodnu ocjenu simptoma prostate (IPSS) i ukupnog volumena prostate, te promjena u kliničkim karakteristikama nakon liječenja.

Nađeno je devet SNP-a povezanih s rizikom od BPH, kliničkom progresijom i terapijskim učinkom.

• (1) U genima CYP3A4, CYP3A5 i RANBP3L nađeno je devet tSNP.
• (2) SNP, rs16902947 u RANBP3L pri 5p13.2 (p=0,01), bio je značajno povezan sa BPH.
• (3) Nađena su dva SNP-a, rs16902947 u RANBP3L u 5p13.2 (p =0,0388) i rs4646437 u CYP3A4 u 7q21.1 (p =0,0325), povezani s učinkom lijeka.
• (4) Utvrđeno je da alel "G" za rs16902947 predstavlja alele rizika za BPH (OR = 2,357, 95%CI 1,01-1,48). Alel "A" rs4646437 bio je povezan s nižim IPSS -om na početku (β = -0,4232, p =0,03255).

U zakljčcima naglašava se da su jednonukleotidni polimorfizmi rs16902947, rs16902947 i rs4646437 značajno povezani s kliničkim karakteristikama benigne hiperplazije prostate i djelotvornošću liječenja benigne hiperplazije prostate.^[5]

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164188 - Ensembl, maj 2017
2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Entrez Gene: RAN binding protein 3-like". Pristupljeno 31. 10. 2012.
5. Xiaoqiang Qian, Ding Xu, Hailong Liu, Xiaoling Lin, Yongjiang Yu, Jian Kang, Xujun Sheng, Jianfeng Xu, Siqun Zheng, Danfeng Xu, Jun Qi (2017): Genetic variants in 5p13.2 and 7q21.1 are associated with treatment for benign prostatic hyperplasia with the α-adrenergic receptor antagonist. Aging Male, 20(4):250-256; pmid: 28787260: doi: 10.1080/13685538.2017.1358261