Sindrom delecije 1q21.1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom delecije 1q21.1 je rijetka strukturna hromosomska mutacija hromosoma 1. Ljudska ćelija ima jedan par identičnih hromosoma na poziciji 1 u hromosomskom setu. Kod sindroma delecije 1q21.1, jedan hromosom iz para nije potpun, jer mu nedostaje dio sekvence; edan hromosom ima normalnu dužinu, dok je drugi homolog prekratak.
Sindrom delecije 1q21.1 (Rekurentna mikrodelcija 1q21.1) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q93.5 |
OMIM | 612474 |
MedlinePlus | 1q211-microdeletion |
U odrednici 1q21.1, '1' označava hromozsom 1, 'q' predstavlja njegov dugi krak, a '21.1' dio dugog kraka u kojem se nalazi delecija.
Sindrom je oblik varijacije broja kopija 1q21.1, i to delecija u distalnom području regije 1q21.1. CNV dovodi do vrlo varijabilnog fenotipa; manifestacije kod pogođenih su prilično raznolike. Neki ljudi koji imaju ovaj sindrom mogu normalno funkcionirati, dok drugi imaju simptome intelektualne invalidnosti i razne fizičke anomalije.
Mikrodelecija 1q21.1 je vrlo rijetko hromosomsko stanje. Sa ovom struktufrnom hromosomskom mutacijom, u medicinskoj literaturi prijavljeno je samo 46 osoba, od avgusta 2011.[1]