![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/23/Deletion_of_chromosome_section.svg/langbs-640px-Deletion_of_chromosome_section.svg.png&w=640&q=50)
Sindrom delecije 13q
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom delecije 13q je rijetka genetička bolest, uzrokovana delecijom dijela ili cijelog dugog (q) kraka ljudskog hromosoma 13. Ovisno o veličini i lokaciji delecije na hromosomu 13, fizičke i mentalne manifestacije će varirati. Ima potencijal da izazove intelektualni nedostatak i kongenitalne malformacije koje utiču na različite organske sisteme. Zbog rijetkosti bolesti, pored njenih varijacija, nepoznati su specifični geni koji uzrokuju ovu bolest.[1] Ova bolest je poznata i kao:
- sindrom djelimičnog 13q–,
- sindron djelimične delecije 13q
- djelimična monosomija 13q
- djelimična monosomija dugog kraka hromosoma 13[2]