Sindrom Cornelije de Lange
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom Cornelije de Lange (CdLS) je genetički poremećaj. Osobe s ovim sindromom doživljavaju niz fizičkih, kognitivnih i medicinskih izazova u rasponu od blagih do teških. Sindrom ima vrlo raznolik fenotip, što znači da pogođeni imaju različite karakteristike i izazove. Tipska obilježja CdLS-a uključuju debele ili dugačke obrve, mali nos, nizak rast, zaostajanje u razvoju, dug ili gladak filtrum, tanku gornju usnu i spuštena usta.[1]
Kratke činjenice Sindrom Cornelije de Lange (Bushyijev sindrom), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Sindrom Cornelije de Lange (Bushyijev sindrom) | |
---|---|
Jednogodišnji dječak sa sinromom Cornelije de Lange | |
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q87.1 (ILDS Q87.170) |
ICD-9 | 759.89 |
OMIM | 122470 |
DiseasesDB | 29651 |
eMedicine | ped/482 |
Zatvori
Sindrom je dobio ime po nizozemskoj pedijatrici Corneliji Catharini de Lange, koja ga je opisala 1933. godine.
Često se naziva Brachmann de Langeov sindrom ili Bushijev sindrom, a poznat je i kao Amsterdamska patuljastost. Njegova tačna učestalost nije poznata, ali se procjenjuje na 1/10.000 do 1/30.000.