![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/89/Ideogram_human_chromosome_13.svg/langbs-640px-Ideogram_human_chromosome_13.svg.png&w=640&q=50)
SLITRK1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Član 1 porodice NTRK-likih proteina (SLITRK1, SLIT i član) je ljudski gen koji kodira transmembranski i signalni protein, dio porodice gena SLITRK, odgovornih za regulaciju sinapsne i presinapsne diferencijacije u mozgu.[5][6][7] Ekspresija gena povezana je s ranim stvaranjem ekscitacijskih sinapsi vezanjem s receptorskom tirozin-fosfatazom PTP (LAR-RPTP). Razna istraživanja godinama povezivala su mutacije u genu sa stanjem na OKP spektru, Touretteovom sindromu i trihotilomaniji, ali mutacije u samom genomu uveliko variraju među osobama, pri čemu je većina mutacija uočenih teško ponoviti .
Članovi porodice SLITRK, kao što je SLITRK1, su integralni membranski proteini sa po dva N-terminalna ponavljanja bogata leucinom (LRR), slična onima domena SLIT proteina (vidi SLIT1; MIM 603742). Većina SLITRK-a, ali ne i SLITRK1, također imaju C-terminalne regije koje dijele homologiju s neurotropinskim receptorima (vidi NTRK1; MIM 191315). SLITRK se eksprimiraju pretežno u nervnim tkivima i imaju neurit-modulirajuću aktivnost (Aruga et al., 2003).[8]