Rothmund-Thomsonov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Rothmund–Thomsonov sindrom (RTS), je rijetko autosomno recesivno[3][4] kožno stanje.
Kratke činjenice Rothmund–Thomsonov sindrom(Poikiloderma atrophicans sa kataraktom) (Poikiloderma congenitale), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Rothmund–Thomsonov sindrom (Poikiloderma atrophicans sa kataraktom) (Poikiloderma congenitale)[1][2] | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q82.8 (ILDS Q82.852) |
ICD-9 | 757.33 |
OMIM | 268400 |
DiseasesDB | 29891 |
eMedicine | derm/379 |
MeSH | D011038 |
GeneReviews | Rothmund-Thomson Syndrome |
Zatvori
Bilo je nekoliko prijavljenih slučajeva povezanih sa osteosarkomom. Nasljedna osnova su mutacije gena za DNK helikazu "RECQL4", uzrokujući probleme tokom inicijacije replikacija DNK gdje je umiješano u sindrom.[1][5][6][7]