![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/78/Ideogram_human_chromosome_14.svg/langbs-640px-Ideogram_human_chromosome_14.svg.png&w=640&q=50)
RPL10L
From Wikipedia, the free encyclopedia
L10-liki 60S ribosomski protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom RPL10L. Gen RPL10L nalazi se na pricentromernoj polovini hromosoma 14.[5][6]
Objevljene su genetičke analize, korištenjem cijelog egzoma i Sangerovog sekvenciranja za dva brata s teškom oligospermijom. Učinci identificirane uzročne mutacije kandidata ispitivani su in silico i in vitro. Skrining sekvenciranja cijelog egzoma za kandidatsku mutaciju proveden je u 414 pacijenata s oligo–/azoospermijom i 223 plodne osobe. Homozigotna misens varijanta (NM_080746: c.A257C: p.H86P) u RPL10L identificirana je kod dva pogođena brata i pokazalo se da se kosegregira s teškim fenotipom oligozoospermije. Mutacija nije bila prisutna u javnim bazama podataka, uključujući projekt 1000 genoma i konzorcij za agregaciju Exome. Sve ispitivane baze podataka predviđale su da je mutacija štetna, u skladu s činjenicom da je smanjila nivo proteina in vitro. Naknadnim skriningom mutacija identifikovane su tri dodatne heterozigotne RPL10L mutacije u tri od 414 subjekata sa oligo-/azoospermijom, ali bez RPL10L mutacija među 223 plodna subjekta.
Dobijeni nalazi ukazuju na to da je RPL10L novi gen kandidat u patogenezi neplodnosti muškog faktora čovjeka i teške oligozoospermije.[7]