Podocin
From Wikipedia, the free encyclopedia
Podocin je proteinska komponenta podocitnih proreza za filtriranje. Glomerulske kapilarne endotelne ćelije, glomerulska bazna membrana i filtracijski prorezi funkcioniraju kao filtracijska barijera bubrežnih glomerula.[5] Mutacije u podocinskom genu NPHS2 mogu izazvati nefrotski sindrom, kao što je fokalna segmentna glomeruloskleroza (FSGS) ili bolest minimalnih promjena (MCD).[6] Simptomi se mogu razviti u prvih nekoliko mjeseci života (kongenitalni nefrotski sindrom) ili kasnije u djetinjstvu.[7]
Kratke činjenice NPHS2, Identifikatori ...
Zatvori