Podocin

Podocin je proteinska komponenta podocitnih proreza za filtriranje. Glomerulske kapilarne endotelne ćelije, glomerulska bazna membrana i filtracijski prorezi funkcioniraju kao filtracijska barijera bubrežnih glomerula.^[5] Mutacije u podocinskom genu NPHS2 mogu izazvati nefrotski sindrom, kao što je fokalna segmentna glomeruloskleroza (FSGS) ili bolest minimalnih promjena (MCD).^[6] Simptomi se mogu razviti u prvih nekoliko mjeseci života (kongenitalni nefrotski sindrom) ili kasnije u djetinjstvu.^[7]

NPHS2
Identifikatori
Aliasi	NPHS2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 604766 MGI: 2157018 HomoloGene: 22826 GeneCards: NPHS2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 1 (čovjek)[1] Bend 1q25.2 Početak 179,550,539 bp[1] Kraj 179,575,952 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 1 (miš)[2] Bend 1|1 G3 Početak 156,138,297 bp[2] Kraj 156,155,605 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Ćelijska komponenta • Egzosom • slit diaphragm • Lipidni splav • Ćelijska membrana • membrana • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane • cell-cell junction • Endoplazmatski retikulum • integral component of plasma membrane • GO:0009327 protein-containing complex Biološki proces • actin cytoskeleton reorganization • metanephric glomerular visceral epithelial cell development • izlučivanje Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	7827	170484
Ensembl	ENSG00000116218	ENSMUSG00000026602
UniProt	Q9NP85	Q91X05
RefSeq (mRNK)	NM_001297575 NM_014625	NM_130456
RefSeq (bjelančevina)	NP_001284504 NP_055440	NP_569723
Lokacija (UCSC)	Chr 1: 179.55 – 179.58 Mb	Chr 1: 156.14 – 156.16 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Struktura

Podocin je membranski protein iz porodice somatostatinske trake-7, koji se sastoji od 383 aminokiseline. Ima transmembranski domen koja tvori strukturu ukosnice, s dva citoplazmatska kraja na N– i C-kraju, od kojih posljednji komunicira s citosolnim repom nefrina, a CD2AP služi kao adapter.^[8]

Funkcija

Podocin je lokaliziran na membranama pedicelima (drškama) podocita (dugi stopalasti nastavci), gdje se u lipidnom transporteru oligomerizira zajedno s nefrinom da bi formirao filtracijske proreze.^[8]

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116218 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026602 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. Jarad G, Miner JH (maj 2009). "Update on the glomerular filtration barrier". Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 18 (3): 226–32. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. PMC 2895306. PMID 19374010.
6. Mollet G, Ratelade J, Boyer O, Muda AO, Morisset L, Lavin TA, Kitzis D, Dallman MJ, Bugeon L, Hubner N, Gubler MC, Antignac C, Esquivel EL (oktobar 2009). "Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome". Journal of the American Society of Nephrology. 20 (10): 2181–9. doi:10.1681/ASN.2009040379. PMC 2754108. PMID 19713307.
7. Avner, Ellis D; Harmon, William E; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige; Emma, Francesco; Goldstein, Stuart L (2016). Pediatric Nephrology. Springer. ISBN 9783662435960. OCLC 1050008865. Nepoznati parametar |name-list-format= zanemaren (prijedlog zamjene: |name-list-style=) (pomoć)
8. Tabassum A, Rajeshwari T, Soni N, Raju DS, Yadav M, Nayarisseri A, Jahan P (mart 2014). "Structural characterization and mutational assessment of podocin - a novel drug target to nephrotic syndrome - an in silico approach". Interdisciplinary Sciences, Computational Life Sciences. 6 (1): 32–9. doi:10.1007/s12539-014-0190-4. PMID 24464702.