Pfeifferov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Pfeifferov sindrom je rijedak genetički poremećaj obilježen preranim spajanjem određenih kostiju lubanje (kraniosinostoza) što utiče na oblik glave i lice. Osim toga, sindrom uključuje abnormalnosti šaka (kao što su široki i zakrivljeni palčevi) i stopala (kao što su široki i zakrivljeni veliki prsti).
Kratke činjenice Klasifikacija i vanjski resursi, ICD-10 ...
Pfeifferov sindrom | |
---|---|
![]() Pfeifferov sindrom tip 2 lobanjom u obliku lista djeteline i dvostranom proptozom, prije i nakon hirurške intervencije | |
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9 | 755.55 |
OMIM | 101600 |
DiseasesDB | 32145 |
MeSH | D000168 |
Zatvori
Pfeifferov sindrom je uzrokovan mutacijama u receptorima faktora rasta fibroblasta FGFR1 i FGFR2. Sindrom je grupiran u tri tipa, tip 1 (klasični Pfeifferov sindrom) je blaži i uzrokovan mutacijama bilo kojeg gena, a tipovi 2 i 3 su teži, često dovode do smrti u dojenčadi, uzrokovanih mutacijama u FGFR2.[1]