From Wikipedia, the free encyclopedia
Teška policistna dojenačka bolest bubrega sa tuberskom sklerozom ili sindrom distalne delecije hromosoma 16p13.3 ili tuberozna skleroza/sindrom graničnog gena policistne bolest bubrega je genetički poremećaj kod dojenčadi i male djece.
Sindrom distalne delecije 16p13.3 | |
---|---|
Identifikatori | |
Simbol | PKDTS |
OMIM | 600273 |
Ostali podaci | |
Lokus | Hrom. 16 Start: 16:0 – Kraj7,800.000 p16p13.3; Start: 16:0 – Kraj7,800.000{{{lokus_dopunski_podaci}}} |
U malobrojnoj, ali dobro dokumentovanoj manjini pacijenata sa tuberkuloznom sklerozom, pri rođenju ili ubrzo nakon toga, prepoznata je zapanjujuća klinička slika proširenih i policistnih bubrega (Wenzl et al., 1970, O'Callaghan et al., 1975; Stapleton et al., 1980).[1][2][3]
Kod ovih pacijenata policistni bubreg karakterizira mnoštvo cista promjenljive veličine, koje nalikuju onima koje se češće viđaju u kasnijim godinama u poodmaklim fazama autosomno dominantne policistne bolesti bubrega (PKD1). Gen PKD1 je neposredno uz gen na 16p koji je mutiran u jednom obliku tuberkulozne skleroze (TSC2). U grupi od 196 nepovezanih bolesnika s tuberkuloznom sklerozom, Brook-Carter et al. (1994) imali su podatke o ultrazvučnom pregledu bubrega u njih 45; 18 ih imalo je bubrežne ciste (zajedno sa angiomiolipomatima u 11 slučajeva).[4]
Zabilježeno je da se u prvih nekoliko mjeseci života grubo povećao broj policistnih bubrega. Nakon otkrića delecije koja uključuje i TSC2 i PKD1 kod ovog pacijenta, posebno su utvrdili druge pacijente s tuberkuloznom sklerozom koji su tokom ranog djetinjstva imali ozbiljno policistne bubrege. Odsustvo znakova tuberkulozne skleroze kod roditelja i ostalih članova porodice sugerira da su svi slučajevi vjerovatno predstavljali mutacije de novo. Svih šest pacijenata imalo je velike delecije koje su remetile i TSC2 i PKD1. Utvrđeno je da delecije inaktiviraju PKD1, za razliku od mutacija zabilježenih kod autosomno dominantne policistične bolesti bubrega kod kojih su u svakom slučaju otkriveni abnormalni transkripti. Gen TSC2 leži samo distalno od gena PKD1 i ima genomsku veličinu od približno 45 kb.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.