From Wikipedia, the free encyclopedia
Otoraplin je protein koji je kod ljudi kodiran genom i OTOR.[5][6]
OTOR | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | OTOR | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 606067 MGI: 1888678 HomoloGene: 10600 GeneCards: OTOR | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 20: 16.75 – 16.77 Mb | Chr 2: 142.92 – 142.92 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Protein koji kodiran ovim genom izlučuje se putem Golgijevog aparata i može funkcionirati u razvoju i održavanju hrskavice. Česti polimorfizam u početku translacije kodona ovog gena može ukinuti prevođenje i može biti povezan sa oblicima gluhoće. Ovaj gen je član porodice gena aktivnosti koji inhibiraju melanom. Pored toga, postoje alternativna, poliA mjesta za ovaj gen..[6]
Tokom velike analize EST sekvencija ljudske fetusne pužnice, Robertson et al. (2000) identificirali su novi gen, nazvan OTOR. Također su izolirali ortologne gene kod miša, kokoši i žabe, skriningom biblioteka cDNK unutrašnjeg uha. Rendtorff et al. (2001) nezavisno su identificirali OTOR, koji su nazvali MIA (MIA), tokom potrage za EST klasterima specifičnim za pužnice. Cohen-Salmon et al. (2000) klonirali su mišji gen Otor, koji su nazvali protein izveden iz fibrocita (Fdp), koristeći biblioteku cDNK mišje pužnice i RACE sa 5 glavnih primeraka. Ljudski OTOR kodira protein od 128 aminokiselina, s predviđenim signalnim peptidom sekrecije. Protein dijeli visok identitet sekvence s ortolozima miša (90%), kokoši (80%), žaba (60%) i srodnim ljudskim CDRAP / MIA proteinom (601340) (43%).
Ekspresijom OTOR-a u kulturama sisarskih ćelija sisara, Rendtorff el al. (2001) pokazali su da se OTOR prevodi kao približno 15-kD polipeptid koji je sastavljen u kovalentno povezan homodimer, modificiran sulfacijom i izlučen iz ćelija putem Golgijevog aparata. Analizom Northern blot-a, Robertson et al. (2000) detektirali su ekspresiju glavnih 1,1-kb i manjih 1,8- i 4-kb OTOR transkripata u ljudskoj pužnici. Koristeći RT-PCR i hibridizaciju in situ, Rendtorff et al. (2001) otkrili su ekspresiju OTOR specifičnu za ćelijski sloj ispod senzornog epitela pužnice i predvorja unutrašnjeg uha ljudskog fetusa.
Koristeći hibridizaciju in situ na pužničnim presjecima piletine, Robertson et al. (2000) otkrili su OTOR u područjima vanćelijskog matriksa koji podržava susjedne senzorne ćelije dlake. Ova područja kokošjeg gena analogna su spiralnom limbusu sisara, koštanoj spiralnoj lamini i spiralnom ligamentu. Koristeći RT-PCR, Cohen-Salmon et al. (2000) otkrili su mišju ekspresiju OTOR-a u pužnici, sa slabom ekspresijom u očima, hrskavicama i mozgu. Otkrili su embrionsku ekspresiju. od E10,5 nadalje u mezenhimu koji okružuje epitel. Hibridizacijom in situ otkrili su ekspresiju OTOR-a na E17,5 u fibrocitima koji okružuju pužnicu i vestibulski kanal. Nakon rođenja, ekspresija je otkrivena u svim tipovimaa fibrocita u spiralnom ligamentu iza stria vascularis. Cohen-Salmon et al. (2000) tretirali su mikrodisecirane kulture Otor antisens oligonukleotidima što je rezultiralo značajnim smanjenjem hondrogeneze. Zaključili su da Otor može imati ulogu u ranoj hondrogenezi periočnog mezenhima i može biti kandidat za oblike gluhoće povezane sa malformacijama očne kapsule. Rendtorff et al. (2001) izvijestili su jo čestom polimorfizmu u inicijacijskom kodonu prevođenja OTOR-a (ACG umjesto ATG). Od 505 analiziranih nepovezanih osoba, bilo je 9,5% heterozigotnih ACG / ATG. Alel ACG nije uspio usmjeriti sintezu OTOR proteina u transficiranim ćelijama. Zaključili su da OTOR može doprinijeti disfunkciji unutarnjeg uha kod ljudi.
Pomoću FISH-tehnologije, Robertson et al. (2000) lokalizirali su OTOR gen na hromosomskoj pozuiciji 20p11.23-p12.1. Robertson et al. (2000) i Rendtorff et al. (2001) identificirali su OTOR sekvencu u ljudskom genomskom klonu preslikanom na hromosom 20p11.22-p12.2. Koristeći analizu STS sekvence, Cohen-Salmon et al. (2000) lokaliziralio su OTOR na hromosom 20p11. Interspecifičnom povratnom analizom, Cohen-Salmon et al. (2000) lokalizirali su Otor gen miša na područje sintetske homologije na hromosomu 2.[7][8][9]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MARILLLFLP | GLVAVCAVHG | IFMDRLASKK | LCADDECVYT | ISLASAQEDY | ||||
NAPDCRFINV | KKGQQIYVYS | KLVKENGAGE | FWAGSVYGDG | QDEMGVVGYF | ||||
PRNLVKEQRV | YQEATKEVPT | TDIDFFCE |
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.