From Wikipedia, the free encyclopedia
Nasljedna neuropatija s odgovornošću za paralizu pritiska (HNPP) je periferna neuropatija, stanje koje utiče na živce.[1] Pritisak na živce može izazvati trnce, utrnulost, bol, slabost, atrofiju mišića, pa čak i paralizu pogođenog područja. U normalnih osoba ovi simptomi brzo nestaju, ali kod oboljelih od HNPP čak i kratak period pritiska može uzrokovati pojavu simptoma. Oduzetost može trajati od minuta ili dana do sedmica ili čak mjeseci.[1][2]
HNPP je uzrokovan mutacijom gena PMP22, koji kodira periferni mijelinski protein 22. Ovaj protein ima ulogu u održavanju mijelinskog omotača koji izolira živce, što rezultira nedovoljnom provodljivošću u njima. HNPP je dio grupe nasljednih motornih i senzornih neuropatija (HMSN), poremećaja povezanih sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću (CMT).[3]
Simptomi i pojava simptoma se razlikuju; nekim se osobama dijagnosticira u djetinjstvu, drugima u odrasloj dobi, neki prijavljuju manje probleme, dok drugi imaju tešku nelagodu i invaliditet. U mnogim su slučajevima simptomi dovoljno blagi da ne prođu. Poznato je da vremenski period između epizoda varira među pojedincima. Nije utvrđeno da HNPP mijenja životni vijek, iako se u nekim slučajevima primjećuje pad kvaliteta života. Neki oboljeli (10–15%) prijavljuju različite bolove koji rastu ozbiljno s napredovanjem bolesti.[1] Najčešće zahvaćeni živci su peroneusnii živac na lisnjačinoj glavi (nogu i stopala), ulnin živac u laktu (ruka) i srednji živac na zapešću (dlan, palčevi i prsti), ali može biti zahvaćen bilo koji periferni živac. Među znakovima/simptomima su sljedeći (različite simptome uzrokuju različiti živci, kao što je spuštena stopala uzrokuje peroneusni živac[1]):
Stanje je uzrokovano mutacijom jedne kopije gena PMP22 (periferni mijelinski protein 22, koji se nalazi na lokusu 17p11.2). To ga čini autosomno dominantnim.[7] PMP22 is involved in maintaining the myelin sheath that surrounds nerves to facilitate conductivity.[3] Mutacija uzrokuje haploinsuficijenciju, pri čemu aktivnost normalnog gena nije dovoljna da nadoknadi gubitak funkcije drugog gena.[8]
Gen perifernog mijelinskog proteina 22 kodira protein od 22 kD, koji sadrži 2 do 5% mijelina perifernog nervnog sistema.[9]
Preklapanje sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću tipa 1A pronađeno je u Gly94fsX222 (c.281_282insG ), zbog tačkastih mutacija u PMP22 koje se javljaju u manji broj slučajeva HNPP. U HNPP, pretpostavljene su tačkaste misens, nonsens i mutacija mjesta spajanja.[10]
Mjerenje brzine provođenja živca može dati pokazatelj prisutnosti bolesti. Ostale metode pomoću kojih se može utvrditi dijagnoza HNPP su:[1][6]
Još ne postoji tretman, ali upravljanje HNPP-om omogućavaju:[6][10]
HNPP je rijedak poremećaj. Dijelom zato što je tako rijetka, a dijelom zato što mnogi ljudi koji ga imaju imaju samo blage simptome, teško je reći koliki postotak ljudi ga ima. Jedan raspon procjena je od 1/50.000 do otprilike 1/33.333.[2] Another is from one in 119,049 up to one in 6,250.[11] > U studiji novorođenčadi u Koreji, koja su sva imala genetički test na poremećaj, otprilike 1/1.698 novorođenčadi imalo je pormećaj.[11]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.