MKKS
From Wikipedia, the free encyclopedia
Pretpostavljeni šaperonin McKusick-Kaufman/Bardet-Biedlovog sindroma je protein koji je kod ljudi kodiran iz gena MKKS.[4][5]
Kratke činjenice Identifikatori, Aliasi ...
Zatvori
Ovaj gen kodira protein slične sekvence kao i porodica šaperonina. Kodirani protein može imati ulogu u preradi proteina u razvoju udova, srca i reproduktivnog sistema. [
[Mutacije]] u genu MKKS uočene su kod pacijenata sa Bardet-Biedlovog sidroma tip 6 i McKusick-Kaufmanovog sindroma. Za ovaj gen identificirane su dvije varijante transkripta koji kodiraju isti protein.[5]