![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/89/Ideogram_human_chromosome_13.svg/langbs-640px-Ideogram_human_chromosome_13.svg.png&w=640&q=50)
GJB6
From Wikipedia, the free encyclopedia
Međuprostorni vezni protein beta-6 (GJB6), znan i kao koneksin 30 (Cx30) — je protein koji je kod ljudi kodiran genom GJB6.[5][6][7] Koneksin 30 (Cx30) je jedan od nekoliko spojnih proteina za uspostavljenje međućelijskih veza koji se eksprimira u unutrašnjem uhu.[8] Utvrđeno je da mutacije u genima za ove veze dovode i do sindromske i do nesindromske gluhoće.[9] Mutacije u ovom genu povezane su s Cloustonovim sindromom (tj. hidrotskom ektodermnom displazijom).
Kratke činjenice Identifikatori, Aliasi ...
GJB6 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | GJB6 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 13: 20.22 – 20.23 Mb | Chr 14: 57.36 – 57.37 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Zatvori