Faktor V Leidenske trombofilije
From Wikipedia, the free encyclopedia
Leidenski faktor V (rs6025 ili F5 p.R506Q'[1]) je varijanta (mutirani oblik) ljudskog faktora V (jedna od nekoliko supstanci koje pomažu zgrušavanju krvi), što uzrokuje povećanje zgrušavanja krvi (hiperkoagulabilnost). Zbog ove mutacije, protein C, antikoagulantni protein koji normalno inhibira prozgrušavajući faktor V, nije u stanju da se normalno veže za faktor V, što dovodi do hiperkoagulabilnog stanja, tj. povećane sklonosti za da pacijent formira abnormalne i potencijalno štetne krvne ugruške.[2] Leidenski faktor V je najčešći nasljedni faktor hiperkoagulabilnosti (sklon zgrušavanju) poremećaj među etničkim Evropljanima.[3][4][5] Imenovan je po holandskom gradu Leidenu, gdje ga je 1994. prvi put identificirao Rogier Maria Bertina pod vodstvom (i u laboratoriji) Pietera Hendricka Reitsme.[6] Uprkos povećanom riziku od venske tromboembolije, nije utvrđeno da ljudi sa jednom kopijom ovog gena imaju kraći život od opće populacije.[7]
Faktor V Leidenske trombofilije | |
---|---|
![]() PCR snimak faktora V Leidenske trombofilije | |
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | D68.51 |
ICD-9 | 289.81 |
OMIM | 188055 |
DiseasesDB | 154 |
MeSH | Hematologija *Oblast: Hematologija |