EPPK1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Epiplakin je protein koji je kod ljudi kodiran genom EPPK1.[4][5][6] Pripada porodici plakinskih proteina i nalazi se u ljudskoj epidermi.[4] Sastoji se od 13 domena, od kojih su svi slični domenu B koji se nalazi na C-kraju ljudske epiderme i srčanomišićnog proteina dezmoplakina.[4] Domeni u epiplakinu kreću se od 46-70% u homologiji ovog B domena u dezmoplakinu.[7] Prvi put je identificiran kao autoantigen kod osobe koja boluje od rijetke autoimunske kožne bolesti.[4] Epiplakin je sekvenciran tako da ima ukupno 5.065 aminokiselinskih ostataka i, na osnovu aminokiselinskog sastava, ima molekulsku masu od oko 552 kDa.[4] Gen EPPK1 je značajan po nedostatku introna u svom kodirajućem području - cijelo njegovo kodirajuće područje od 15 kbp kodirano je jednim exon.[8]