![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2c/Autosomal-Recessive-Transmission-of-a-Rare-KRT74-Variant-Causes-Hair-and-Nail-Ectodermal-Dysplasia-pone.0093607.g001.jpg/640px-Autosomal-Recessive-Transmission-of-a-Rare-KRT74-Variant-Causes-Hair-and-Nail-Ectodermal-Dysplasia-pone.0093607.g001.jpg&w=640&q=50)
Cloustonova hidrotska ektodermna displazija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Cloustonova hidrotka ektodermna displazija je medicinsko stanje uzrokovano mutacijama u koneksinskom genu, GJB6 ili koneksinu-30, karakterizirano dlakom vlasišta koja je žilava, lomljiva i blijeda, često povezana s pjegavim alopecijama.[2]:507,511,517-16
Kratke činjenice Drugi nazivi, Specijalnost ...
Cloustonova hidrotska ektodermna displazija | |
---|---|
Drugi nazivi | Urođena alopecija s keratosis palmoplantaris, Cloustonov sindrom,[1]:571 Fischer–Jacobsen–Cloustonov sindrom, Hidrotska ektodermna displazija, Keratosis palmaris s batrljkastm prstima, Palmoplantarna keratoderma sa klupkanjem |
![]() | |
Iako se gornji dio slike odnosi na autosomno rececivnu varijantu poremećaja, donji dio slike pokazuje istovjetne efekte i kod autosomno dominantne (Cloustonov sindrom) | |
Specijalnost | Dermatologija, medicinska genetika ![]() |
Simptomi | Rijetka kosa na vlasištu i displazijski nokti; djetinjstvu, kosa na tjemenu je žilava, lomljiva, mrljasta i blijeda; progresivni gubitak kose može dovesti do potpune alopecije već do puberteta. Nokti mogu biti mliječno bijeli u ranom djetinjstvu; postepeno postaju distrofijski, debeli i distalno odvojeni od svog ležišta |
Uobičajeno pojavljivanje | Urođena manaž |
Trajanje | Cjeloživotno |
Uzroci | Nasljeđivanje |
Dijagnostička metoda | Ciljana analiza mutacija (genetičko savjetovanje) |
Prevencija | Nije moguća |
Tretman | Potporna njega |
Prognoza | Neizlječiva |
Frekvencija | ? |
Smrtnost | ? |
Zatvori