![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/81/Protein_CLCN5_PDB_2j9l.png/640px-Protein_CLCN5_PDB_2j9l.png&w=640&q=50)
CLCN5
From Wikipedia, the free encyclopedia
Gen CLCN5 kod ljudi, nalazi se na hromosomu X. Kodira hloridni kanal Cl-/H+ izmjenjivač ClC-5. ClC-5 koji se uglavnom eksprimira u bubregu, posebno u proksimalnim tubulama, gdje učestvuje u preuzimanju albumina i proteina niske molekulse težine, što je jedan od glavnih fiziološka uloga ćelija proksimalnih tubula. Mutacije u genu CLCN5 uzrokuju X-vezano recesivnu nefropatiju pod nazivom Dentova bolest (Dentova bolest 1 MIM#300009) okarakterizirana prekomjernim gubitkom proteina niske molekulske težine i kalcijem u urinu (hiperkalciurija), nefrokalcinoza (prisustvo agregata kalcij-fosfata u tubulskom lumenu i/ili intersticiju) i nefrolitijaza]ma urinarnom traktom. (kamen u bubregu).
Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
Zatvori