From Wikipedia, the free encyclopedia
C9orf135 je gen koji kodira protein sa 229 aminokiselina. Nalazi se na hromosomu 9 genoma Homo sapiens, na poziciji 9q12.21.[5] Protein ima transmembranski domen iz aminokiselina 124-140 i glikozolacijsko mjesto na aminokiselini 75. C9orf135 je dio gena GRCh37 na hromosomu 9 i nalazi se u domenu nepoznate funkcije superporodice 4572.[6] Gen c9orf135 također je poznat pod imenom LOC138255 što je opis lokacije gena na hromosomu 9.1.[7]
CFAP95 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | CFAP95 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | MGI: 1914733 HomoloGene: 49850 GeneCards: CFAP95 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 9: 69.82 – 69.91 Mb | Chr 19: 23.54 – 23.63 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Postoje neki dokazi koji povezuju gen c9orf135 s preranom insuficijencijom jajnika.[8] Kod oboljelih žena dolazi do autosomno recesivne mikroduplikacije koja može biti povezana s preranom insuficijencijom jajnika. Jedan jednonukleotidni polimorfizam (SNP) gena c9orf135 povezan je sa Parkinsonovom bolešću; statistički značajna mutacija je viđena na Manhattanskom prikazu.[9] Da bi se utvrdilo je li c9orf135 povezan s Parkinsonovom bolešću, potrebna su daljnja istraživanja.[9]
IRNK c9orf135 je duga 906 nukleotida.[10] Neprevedene regije (UTR) 5' i 3' sadrže ukosnice.[11] UTR 3' sadrži 123, a 5' UTR 18 nukleotida. Ova iRNK kodira protein sa sekundarnom strukturom sastavljenom i od beta-listova i alfa-heliksa.[12]
Vjerouje ae da je c9orf135 jedarni protein, jer ima svojstva koja odgovaraju atributima jedarnih proteina, a ne onih sa sekretornim putevima.[13][14] Nadalje, postoji signal jedarne lokalizacije (PEKVKKL) između aminokiselina 67 i 73 na c9orf135.[15] C9orf135 je rastvorljiv sa prosječnom hidrofobnošću od –0,772. Negativna vrijednost hidrofobnosti posljedica je blago kiselih svojstava.[16]
Mjesta fosforilacija serina nalaze se na pozicijama aminokiselina 7, 50, 86, 98 i 194. Fosforilacija treonina javlja se na 34, 129, 155 i 201. Fosforilacija tirozina pojavljuje se na 78, 160, 177 i 209. Također, mjesto N-terminalne acetilacije prisutno je na aminokiselini 3. Mjesto cijepanja signala prisutno je između aminokiselina 11 i 12.[17]
PB2 stupa u interakciju s c9orf135, koji je pronađen u dvohibridnom testu kvasca. Podaci o PB2 (polimerazni osnovni protein 2) su da je to virusni protein koji je uključen u virus influence A. Prvenstveno je uključen u zadržavanje kapiranja, u kojem veže pre-iRNK kapu i na kraju odcijepi 10-13 nukleotida. PB2 je također važan za početak replikacije virusnih genoma. Također je poznato da PB2 inhibira interferon tipa 1, inhibiranjem mitohondrijskog antivirusnog signalnog proteina mitohondrijskog antivirusno-signalnog proteina (MAVS).[18]
Identificirano je jedanaest različitih uobičajenih varijanti genomske DNK ljudskog gena c9orf135. Sve mutacije unutar ovih varijanti genoma predstavljene su u sljedećoj tabeli.[19] Mutacije koje su bile prisutne na nivoima od 0,01 ili više učestale su uključene u tabelu; sinonimne mutacije su isključene.
Lokacija | Položaj aminokiseline | Mutacija | Frekvencija |
---|---|---|---|
5' UTR | 57 | N/A | 0,386 |
5' UTR | 93 | N/A | 0,047 |
5' UTR | 138 | N/A | 0,018 |
Egzon | 169 | Misens K30T | 0,018 |
Egzon | 237 | Misens R53K | 0,047 |
Egzon | 456 | Misens E126K | 0,01 |
Gen c9orf135 je eksprimiran u vezivnom tkivu i tkivu sjemenika na visokim nivoima.[20] Vjerovatno je da je ekspresija c9orf135 izražena na niskim razinama u ljudskim ćelijama. Također je otkriveno da se c9orf135 nalazi u znatno višim nivoima u pupčanoj vrpci odraslog čovjeka u odnosu na fetusnu ljudsku pupčanu vrpcu.[21] Nadalje, kod žena s adenokarcinomom jajnika ekspresija c9orf135 mnogo je veća u epitelnim ćelijama unutar jajnika.[22] Žene sa sindromom policistastih jajnika imaju nižu ekspresiju c9orf135 od onih koji nemaju to stanje.[23]
Ovdje je opisano poređenje između c9orf135 iz Mus musculus (kućni miš) i Pteropus alecto (šišmiša crna leteća lisica). Nije bilo značajnih aminokiselina koje su se razlikovale u c9orf135 od ostatka mišjeg tijela. Međutim, kod crne leteće lisice bio je siromašan valinom i bogat triptofanom. Kao što se vidi iz rezultata kod ljudi, crna leteća lisica dijelila je samo višak triptofana. Kućni miš i crna leteća lisica korišteni su zato što dijele 64% odnosno 79% sličnosti u genomu c9orf135. Analiza pokazuje da bi alanin i tirozin mogli biti predviđene interesne tačke, jer su oba imala rezultate koji se razlikuju od ostatka prosjeka ljudskih gena.[16]
Aminokiselina od interesa | Sastavni postotak |
Poređeno sa normalnom količinom proteina kod H. sapiens |
---|---|---|
Alanin | 3,1% | Potprosječan |
Tirozin | 5,2% | Natprosječan |
Triptofan | 3,1% | Natprosječan |
Gen c9orf135 je konzerviran u eukariota, u rasponu od sisara, gmizavaca i Annelida.
Ortolozi c9orf135 su sekvencirani u BLAST-u i odabrano je 20 ortologa. Svi su bili kod višećelijskih organizama i bili su ograničeni na vodene životinje, gmizavce, vodozemce i toplokrvne životinje. Također, protisti, bakterije, arheje i gljive nisu imali ortologe. Međutim, sekvenciranjem c9orf135 u BLAST-u, nisu pronađeni paralozi. Za potpunu listu ortologa na c9orf135 pogledati tabelu. Vremenako stablo (datiranja) je bio program koji je korišten za pronalaženje evolucijskog grananja prikazanog u milionima godina.[24] There were no paralogs found for c9orf135.
Rod/vrsta | Uobičajeno ime | Divergencijs od ljudi (milioni godina) | Pristupni broj | Dužina (aminokiselina) | Identitet sekvence | Sličnost sekvence |
---|---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Čovjek | -- | Q5VTT2 | 229 | -- | -- |
Pongo abelii | Sumatranski orangutan | 15,8 | XP_002819904 | 206 | 86% | 87% |
Rhinopithecus roxellana | Zlatni nosogrbi majmun | 29.1 | XP_010361250 | 229 | 93% | 95% |
Mus musculus | Kućni miš | 90.9 | EDL41604 | 228 | 64% | 73% |
Pteropus alecto | Crna leteća lisica | 97,5 | XP_785964 | 230 | 79% | 86% |
Equus przewalskii | Konj Przewalskog | 97,5 | XP_008504806 | 183 | 77% | 86% |
Panthera tigris altaica | Sibirski tigar | 97,5 | XP_007077537 | 187 | 73% | 83% |
Ovis aries | Ovca | 97.5 | XP_014948670 | 207 | 69% | 77% |
Elephantulus edwardii | Kapasta slonovska verirovka | 105 | XP_006894485 | 254 | 72% | 82% |
Pelodiscus sinensis | Kineska mehkooklopna kornjača | 320,5 | XP_006137902 | 217 | 55% | 68% |
Gekko japonicus | Gekon | 320,5 | XP_015275999 | 221 | 52% | 64% |
Alligator mississippiensis | Američki aligator | 320,5 | XP_014464144 | 212 | 51% | 64% |
Ophiophagus hannah | Carska kobra | 320.5 | ETE61720 | 215 | 43% | 59% |
Salmo Salar | Atlantski losos | 429,6 | XP_013998840 | 99 | 34% | 55% |
Esox lucius | Sjeverna štuka | 429.6 | XP_010901691 | 154 | 30% | 47% |
Branchiostoma floridae | Kopljača | 733 | XP_002591786 | 221 | 45% | 59% |
Strongylocentrotus purpuratus | Morski jež | 747,8 | XP_785964 | 241 | 47% | 62% |
Saccoglossus kowalevskii | Žirnjsčka glista | 747,8 | XP_002733410 | 153 | 38% | 58% |
Lingula anatina | Okeanska školjka | 847 | XP_013398605 | 220 | 43% | 59% |
Crassostrea gigas | Pacifička ostriga | 847 | XP_011426944 | 215 | 40% | 57% |
Helobdella robusta | Pijavica | 847 | XP_009019861 | 256 | 29% | 44% |
Na grafikonu je prikazano poređenje divergencije c9orf135 sa brzodivergirajućim citohromom C i sporodivergirajućim fibrinogenom. Sve u svemu, c9orf135 je značajno brže divergirao od fibrinogena i nešto sporije od citohroma C.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.