BMIQ5

BMIQ5 je gen za indeks tjelesne mase, lokus 5; bmiq5, koji se kod ljudi nalazi na hromosomu 16. Citogenetička lokacija je 16p13, genomske koordinate (GRCh38): 16: 0–16,700.000.

BMIQ5
Identifikatori
Aliasi	BMIQ5
Vanjski ID-jevi	GeneCards: BMIQ5
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	449016	n/a
Ensembl	n/a	n/a
UniProt	n a	n/a
RefSeq (mRNK)	n/a	n/a
RefSeq (bjelančevina)	n/a	n/a
Lokacija (UCSC)	n/a	n/a
PubMed pretraga	[1]	n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Gen indeksa tjelesne mase
Identifikatori
Simbol	BMIQ5
Alt. simboli	BMIQ
OMIM	608558
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 16 Start: 16: 0 – Kraj: 16,700.000 p16p13; Start: 16: 0 – Kraj: 16,700.000{{{lokus_dopunski_podaci}}}

Kod čovjeka, lokus BMIQ5 nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 16.

Ekspresija iRNK u normalnim ljudskim i embrionskiim tkivima i matičnim ćelijama su iz LifeMap Discoveryja, diferencijalna ekspresija mRNA u normalnim tkivima, diferencijalna ekspresija proteina u normalnim tkivima, ekspresija proteina, partneri su u koekspresiji proteinskog tkiva, ekspresija iRNK iz UniProt/SwissProt, dokazi o ekspresiji tkiva iz i odnosi zasnovani na fenotipu između gena i organa uzeti su iz baze Gene ORGANizer.^[2][3]

Gorlova et al. (2003) izveli su analizu povezanosti genoma za BMI na 1.909 osoba iz 255 trogeneracijskih rodoslova koji su učestvovali u Porodičnoj studiji srca Rochester. Nakon stratifikacije po godinama, pronašli su snažne dokaze o povezanosti kod djece u dobi od 5-11 godina na hromosomu 16, regija kratkog kraka p13, u blizini markera D16S404 (lod ocjena 3,12) i D16S764 (lod ocjena 2,45). Koristeći modificiranu verziju Haseman-Elstonovog metoda za modeliranje odvojenih efekata genetičkih faktora izvedenih iz očinstva i majčinstva (utiskivanje), autori su pronašli dokaze za povezanost očinstva na oba markera hromosoma16, s manjim rezultatima loda (2,03, odnosno 2,14). Gorlova et al. (2003) identifikovali su još jedan lokus za BMI u detinjstvu, na hromosomu 20 (BMIQ6).

Indeks tjelesne mase (BMI) koristi se kao mjera masnoće. Izveli su genomsko skeniranje gena povezanih s BMI, uz istovremeno omogućavanje mogućih efekata utiskivanja (imprintinga). Primijenili su analizu povezanosti srodničkog para na uzorku prvenstveno djece i mladih odraslih primjenom Haseman-Elstonovog metoda, koju su modificirali kako bi modelirali odvojene učinke genetičkih faktora izvedenih iz očeve i majčine strane. Nakon raslojavanja srodničkih parova prema starosti, identificirani su brojni regioni koji pokazuju povezanost s BMI. Većina efekata povezivanja i utiskivanja pronađena je kod djece starosti 5-11 godina. Najsnažniji dokazi o povezanosti kod djece pronađeni su na hromosomu 20 na 20p11,2-pter, u blizini markera D20S851 (LOD_total = 4,08; p = 0,000046) i u blizini markera D20S482 (LOD_total = 3,55; p = 0,00016) i na hromosomu 16 u 16p13, u blizini markera ATA41E04 (LOD_total = 3,12; p = 0,00025), a ti lokusi nisu pokazali značajne dokaze za utiskivanje. Šest regija koje pokazuju dokaze o utiskivanju su 3p23 – p24 (očinska ekspresija), 4q31.1 – q32 (majčinska ekspresija), 10p14 – q11 (očinska) i 12p12-pter (očinska) kod djece i 4q31-qter.^[4]

Reference

1. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
2. https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene= BMIQ5 Gene
3. M E Tejero , G Cai, H H H Göring, V Diego, S A Cole, C A Bacino, N F Butte, A G Comuzzie (2007): Linkage analysis of circulating levels of adiponectin in Hispanic children. Int J Obes (London), 31 (3) 535-542.
4. Gorlova, O. Y., Amos, C. I., Wang, N. W., Shete, S., Turner, S. T., Boerwinkle, E. Genetic linkage and imprinting effects on body mass index in children and young adults. Europ. J. Hum. Genet. 11: 425-432, 2003. PubMed: 12774034

Vanjski linkovi

• https://genecards.weizmann.ac.il/v3/cgi-bin/carddisp.pl?gene= BMIQ5