Akalvarija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Akalvarija je rijetka malformacija koja uključuje odsustvo kostiju kalvariije, dura mater i povezanih mišića u prisustvu normalne lubanjske baze i normalne kosti lica. Centralni nervni sistem obično nije pogođen. Pretpostavljena patogeneza akalvarije je pogrešna migracija membranoznog neurokranija sa normalnim postavljanjem embrionskog ektoderma, što rezultira odsustvom kalvarije, ali netaknutim slojem kože iznad moždanog parenhima. Drugim riječima, umjesto lobanjske kape koja štiti mozak, postoji samo koža koja ga prekriva.[1] Veličina područja kojem nedostaje lubanjska kapica može varirati od slučaja do slučaja. U ekstremnim slučajevima može izostati cijeli gornji dio lobanje koji je u obliku kupole.[2]
Kratke činjenice Specijalnost, Simptomi ...
Akalvarija | |
---|---|
Disekcijska akalvarija: normalna ljudska lobanja sa uklonjenom kalvarijom | |
Specijalnost | Medicinska genetika |
Simptomi | Nedostatak lobanjskog pokrova |
Komplikacije | Visoka smrtnost nakon rođenja |
Uobičajeno pojavljivanje | Nakon embrionskog stadija 11, između 24 i 26 dana nakon začeća |
Faktori rizika | Lobanjska trauma |
Dijagnostička metoda | Ultrazvuk |
Tretman | Pažljivo upravljanje i transplantacija kosti |
Prognoza | Loša, rijetka živorođenčad |
Frekvencija | >1/100.000 novorođenih |
Smrtnost | Vrlo visoka |
Zatvori