Loading AI tools
مرض يصيب الإنسان من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة مارشال سميث، التي اكتُشفت عام 1971 (مارشال، غراهام، سكوت، بونر، سميث)، تتميز بالنضج المتسارع للهيكل العظمي بشكل غير طبيعي (يبدأ عادةً قبل الولادة) وأعراض مثل المظاهر الجسدية الواضحة وصعوبات التنفس والتخلف العقلي. تظهر الحالات الموصوفة في الأدبيات تباينًا سريريًا فيما يتعلق بالأعراض ذات الصلة. مثلًا، تتراوح صعوبات التنفس من الغياب إلى الشدة.[1]
تعتبر المتلازمة اضطرابًا سريريًا نادرًا.[2]
تم تحديد الجين الأول –إن إف آي إكس– الذي يمكن أن يسبب هذه المتلازمة. يقع هذا الجين على الذراع القصير للكروموسوم 19. (الذراع القصير للكروموسوم البشري 19 والمنطقة 1 والعصابة 3 وتحت العصابة 1)[5]
غالبًا ما تكون مضاعفات الجهاز التنفسي سببًا للوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة.
يجب التمييز بين متلازمة مارشال سميث وبين:
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.