متلازمة روديجر

متلازمة روديجر (بالإنجليزية: Rudiger syndrome)‏ هي مجموعة عيوب خلقية وراثية وصفت عام 1971 ^[1] وتتضمن تأخر النمو وتشوه الأطراف كغياب عدد من الأصابع وتشوهات في الجهاز البولي وفي الوجه ^[2] كالشفة المشقوقة. بالإضافة إلى اختلالات في تكوين طبقى الأديم الظاهر أثناء الحياة الجنينية وهي الطبقة المسؤولة عن تكون الجلد والأظافر والشعر والأسنان.^[3][4] ووصفت الحالة في عائلات عديدة أصيب فيها الأخوة والأخوات وتسببت الحالة في وفاتهم في عمر الطفولة.^[5] وتنتقل هذه المتلازمة كصفة جسدية متنحية أو سائدة كما سجل في بعض الحالات.^[2][3]

متلازمة روديجر
تعديل مصدري - تعديل

مصادر

1. Rüdiger RA, Schmidt W, Loose DA, Passarge E (ديسمبر 1971). "Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome". J. Pediatr. ج. 79 ع. 6: 977–81. DOI:10.1016/S0022-3476(71)80193-2. PMID:5132310.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
2. "Orphanet: Rudiger syndrome". مؤرشف من الأصل في 2018-07-15. اطلع عليه بتاريخ 2010-08-02.
3. Schnitzler، L.؛ Schubert، B.؛ Larget-Piet، L.؛ Berthelot، J.؛ Cleirens، S.؛ Taviaux، D. (فبراير 1978). "Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)". Annales de dermatologie et de vénéréologie. ج. 105 ع. 2: 201–206. PMID:677688.
4. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 129900
5. الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت (OMIM): 268650

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.

• بوابة طب