![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/ec/Brain_computer_tomography_cuts_of_the_patient_with_22q11.2_syndrome%252C_demonstrating_basal_ganglia_and_periventricular_calcification.jpg/640px-Brain_computer_tomography_cuts_of_the_patient_with_22q11.2_syndrome%252C_demonstrating_basal_ganglia_and_periventricular_calcification.jpg&w=640&q=50)
متلازمة دي جورج
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة حذف 22q11.2، تعرف أيضا بمتلازمة دي جورج، شذوذ دي جورج، متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة شبرينتزين، متلازمة سترونج، عدم تنسج الصعترية الخلقي، ونقص نمو الغدة الصعترية ، وهي متلازمة تحدث نتيجة حذف جزء صغير من الصبغي أو (الكروموسوم) رقم 22 الحذف يحدث بالقرب من منتصف كروموسوم في مكان معين q11.2 أي على ذراع طويلة من واحد من زوج من الكروموسومات 22. لديها انتشار تقدر 1:4000.[2] وقد وصفت المتلازمة في عام 1968 من قبل طبيب غدد الأطفال أنجيلو دي جورج.
معلومات سريعة متلازمة دي جورج, معلومات عامة ...
متلازمة دي جورج | |
---|---|
![]() تخفيضات التصوير المقطعي بالكمبيوتر للمريض ، مما يدل على العقد القاعدية والتكلس حول البطين. من تقرير حالة بقلم تونيلي وآخرون ، 2007[1] | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية ![]() |
من أنواع | متلازمة، ومرض وراثي سائد [لغات أخرى]، ومرض ![]() |
المظهر السريري | |
الأعراض | نقص تنسج التوتة ![]() |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
إغلاق