متلازمة الشعر والأسنان والعظام
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
متلازمة الشعر والأسنان والعظام هي اضطراب وراثي جسمي سائد نادر وجهازي يسبب عيوبًا في الشعر والأسنان والعظام. تظهر أعراض المرض منذ الولادة. ثبت أن متلازمة الشعر والأسنان والعظم تحدث في المناطق القريبة جغرافيًا وبين العائلات، وأحدث الحالات الموثقة موجودة في فرجينيا وتينيسي ونورث كارولينا. سبب هذا المرض هو طفرة في جين DLX3، الذي يتحكم في تمايز بصيلات الشعر وتحفيز تكوين العظام. يعاني جميع المرضى من حالتين متزامنتين تسمى نقص تنسج المينا وتضخم الأسنان، إذ تؤدي أنماط النمو غير الطبيعية للأسنان إلى عيوب خارجية وداخلية شديدة.[4] تتميز عيوب الشعر بأن الأشعار تكون خشنة مع وجود تساقط غزير. يكون الشعر مجعدًا وغريبًا في مرحلة الطفولة ولكنه يصبح مستقيمًا لاحقًا. تتميز عيوب الأسنان بأسنان ذات لون أصفر داكن/بني، ومينا رقيق و/أو قد تكون مشوهة. قد تبدو الأسنان أيضًا طبيعية اللون، ولكن مع انطباع جسدي بالهشاشة الشديدة والنحافة في المظهر. من الشائع أن يكون لدى الشخص المصاب فك سفلي أكبر وأكثر وضوحًا وعظام أطول. تصبح التشوهات الجسدية أكثر وضوحًا مع تقدم العمر، وكثيرًا ما يوصى بتقديم الدعم العاطفي للعائلة وكذلك الفرد المصاب. العلاج المناسب للمتلازمة هو نهج يعتمد على الفريق، وغالبًا ما يشمل المعالجين الفيزيائيين وأطباء الأسنان وجراحي الوجه والفكين. يوصى أيضًا بالاستشارة الوراثية.