متلازمة أندرسن-طويل
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول متلازمة أندرسن-طويل?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
متلازمة أندرسن- طويل، وتسمى أيضًا متلازمة أندرسن أو متلازمة كيو تي الطويلة 7، وهي اضطراب وراثي نادر يصيب عدة أجزاء من الجسم. تشمل السمات الرئيسية الثلاث لمتلازمة أندرسن ما يلي: اضطراب في كهربائية القلب يظهر على التخطيط بتطاول فترة كيو تي والميل إلى حدوث اضطرابات في نظم القلب، ووجود سمات جسدية معينة كانخفاض الأذنين وصغر حجم الفك السفلي، ومعاناة المريض من ضعف عضلي متقطع معروف باسم شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري.[2]
متلازمة أندرسن-طويل | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | طب القلب، وطب عصبي عضلي ![]() |
من أنواع | متلازمة كيو تي الطويلة، وشلل دوري، ومرض النظم القلبي الوراثي [لغات أخرى]، ومرض وراثي سائد [لغات أخرى] ![]() |
المظهر السريري | |
الأعراض | اضطراب نظم قلبي[1] ![]() |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
تورث متلازمة أندرسن بشكل وراثي جسمي سائد. تحدث معظم الحالات نتيجة طفرة في مورثة KCNJ2. تشفر هذه المورثة القناة الأيونية التي تنقل البوتاسيوم خارج خلايا عضلة القلب. يمكن علاج عدم انتظام ضربات القلب دوائيًا باستخدام الفليكاينيد أو حاصرات بيتا، ولكن قد يلجأ الأطباء في بعض الحالات إلى استخدام مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع. يعالج الشلل الدوري باستخدام مثبطات الأنهيدراز الكربونية مثل الأسيتازولاميد. تعتبر هذه الحالة نادرة جدًا ويعتقد أنها تصيب شخص واحد من كل مليون. وصفت إلين أندرسن السمات الثلاث المرتبطة بهذه الحالة لأول مرة في عام 1971، بينما قدم ربيع طويل لاحقًا مساهمات كبيرة في فهمها.