قصور المبيض الأولي المرتبط بالصبغي إكس الهش
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
يُعد قصور المبيض الأولي المرتبط بالصبغي إكس الهش السبب الوراثي الأهم لفشل المبيض المبكر لدى النساء ذوات النمط الصبغي الطبيعي 46 XX.[1] يؤدي ازدياد تكرارات CGG في المنطقة 5' غير المترجمة من جين FMR1 عن النطاق الطبيعي الذي يبلغ 5-45 تكرارًا، وصولًا إلى نطاق من 55-199 وهو نطاق قبل طافر (طليعة طفرة) إلى خطر حدوث قصور المبيض الأولي المرتبط بالصبغي إكس الهش لدى الأفراد حاملي المبيض.[2] تحمل نحو 1:150-1:200 امرأة في الولايات المتحدة طليعة طفرة. يزداد خطر الإصابة بقصور المبيض الأولي المرتبط بالصبغي إكس الهش لدى النساء اللاتي يحملن طفرة FMR1 بنسبة 20%، مقارنة بنحو 1% لدى النساء عامةً، ويكون خطر الإصابة بمتلازمة الرعاش والرنح المرتبطة بالصبغي إكس الهش نحو 8-15% لديهن.[3][4] يزداد احتمال إنجاب النساء حاملات طليعة طفرة FMR1 طفلًا لديه تكرارات CGG تفوق 200 تكرار (طفرة كاملة).[5] ينتج الأفراد حاملو الطفرة الكاملة، بخلاف حاملي طليعة الطفرة، القليل من الرنا المرسال أو البروتين المشفر بواسطة جين FMR1 أو لا ينتجونهما على الإطلاق، ويتأثرون بمتلازمة الصبغي إكس الهش.