حثل التأتر العضلي
مرض يصيب الإنسان / من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
عزيزي Wikiwand AI, دعنا نجعلها قصيرة من خلال الإجابة ببساطة على هذه الأسئلة الرئيسية:
هل يمكنك سرد أهم الحقائق والإحصائيات حول حثل التأتر العضلي?
تلخيص هذه المقالة لعمر 10 سنوات
حثل التأتر العضلي هو اضطراب وراثي طويل الأمد يؤثر على وظيفة العضلات،[2] وأحد أنواع الحثول العضلية المتعددة، تتضمن أعراضه الضمور التدريجي العضلات وضعفها،[2] تكون العضلات بحالة تقلص وغير قادرة على الاسترخاء، تشمل الأعراض الأخرى كلًا من الساد، والإعاقة الذهنية، واضطرابات النظم القلبية،[2][3] وقد تتضمن أعراضه عند الرجال الصلع المبكر والعقم.[2]
تحتاج هذه المقالة كاملةً أو أجزاءً منها إلى تدقيق لغوي أو نحوي. |
هذه المقالة بحاجة لمراجعة خبير مختص في مجالها. |
حثل التأتر العضلي | |
---|---|
myotonic dystrophy | |
مريض بحثل التأتر العضلي يبلغ من العمر 40 عامًا، يعان من خسارة في الكتلة العضلية وإعتام عدسة العين الثنائية وإحصار قلبي كامل. | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | طب الجهاز العصبي ![]() |
من أنواع | اعتلال عضلة القلب الضخامي، ومتلازمة الدماغ العضوي، وتدلي الجفن، ومرض ![]() |
الأسباب | |
الأسباب | طفرة[1] ![]() |
المظهر السريري | |
الأعراض | وهن عضلي[1]، وفشل تنفسي[1]، وضمور عضلي[1]، والساد[1]، واضطراب نظم قلبي[1]، وعسر البلع[1]، واعتلال عضلة القلب[1]، وعقم (فسيولوجي)[1] ![]() |
الوبائيات | |
انتشار المرض | |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
يعتبر حثل التأتر العضلي اضطراب وراثي جسدي سائد، ينتقل بشكل نموذجي من الأباء إلى الأبناء. هناك نوعان رئيسيان: النوع الأول ينتج عن طفرة بمورثة بروتين المايتونين كيناز، والنوع الثاني ينتج عن طفرة بمورثة البروتين الرابط للحمض النووي الخلوي، يزداد الاضطراب الوراثي سوءًا مع الانتقال من جيل لآخر، قد يتظاهر النوع الأول عند الولادة، ويعتبر النمط الثاني أكثر اعتدالًا.[2] يتم تأكيد التشخيص بالحثل العضلي عن طريق التحليل الجيني.[3]
لا يوجد علاج شافي للمرض،[4] وتشمل المعالجات المستخدمة: الدعامات أو الكراسي المتحركة، وأجهزة ناظم الخطا القلبي، والتهوية غير الغازية بالضغط الإيجابي، تستخدم الأدوية في بعض الحالات كالمكسلتين والكاربامازيبين، ويعالج الألم في حال وجوده بمضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية.[3]
يصيب حثل التوتر العضلي أكثر من 1من كل 8000 شخص حول العالم. يمكن أن يحدث حثل التأتر العضلي في أي عمر، لكنه يتظاهر عادةً في العشرينيات والثلاثينيات، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة البلوغ.[2] وصِف حثل التأتر العضلي لأول مرة في عام 1909، وحُدد سبب النوع الأول في عام 1992.[3]