ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم من النوع الأول هو اضطراب وراثي، لا يستطيع الجسم فيه تكسير الأحماض اللايسين الأمينية وهيدروكسي اللايسين والتريبتوفان بشكل كامل. تتراكم خلاله مستويات زائدة من نواتج التكسير الوسيطة (حمض الغلوتاريك، وحمض الغلوتاريل، وحمض 3-هيدروكسي غلوتاريك، وحمض الغلوتاكونيك) وتسبب تلفًا للدماغ (والأعضاء الأخرى أيضًا)، وبشكل خاص للعقد القاعدية، وهي مناطق التي تساعد في تنظيم الحركة بشكل أساسي. يؤدي ارتفاع حمض الغلوتاريك في الدم إلى نقص ثانوي في مستويات الكارنيتين. والكارنيتين هي مادة تساهم في إزالة السموم من حمض الغلوتاريك، والأحماض العضوية الأخرى. قد يحدث تخلف عقلي في سياق الحالة أيضًا.
هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. (نوفمبر 2021) |