Loading AI tools
متلازمة وراثية نادرة تحدث بسبب طفرةٍ في جين WLS من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة زكي هي متلازمةٌ يحدثُ فيها صغرٌ في الرأس وشَوْهةٌ وجهية وارتفاقٌ في أصابع القدم وغيابُ الكلية الخلقي وفقدانٌ في الشعر وعيوبٌ خلقيةٌ قلبية. تحدث بسبب طفرة مغلطة متماثلة الزيجوت في جين GPR177 [الإنجليزية] (يُسمى أيضًا وينتليس)، وذلك على الذراع القصير للكروموسوم الأول في البشر (1p31.3)، والذي يُشفر وسيط إفراز لُجين وينت (Wnt)، والذي يُعرف أيضًا باسم وينتليس (Wntless). حُددت الطفرة في 10 أشخاصٍ من 5 عائلاتٍ غير مرتبطة، ونُشر عن المتلازمة للمرة الأولى في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين في سبتمبر (أيلول) 2021.[1] سُميت هذه المتلازمة نسبةً إلى الدكتورة مها سعد زكي، وهي مؤلفةٌ مُشاركةٌ في البحث.[2]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.