Loading AI tools
تشوه الجمجمة والأصابع الخلقي من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة
متلازمة أبير (بالإنجليزية: Apert's syndrome) هي مرض نادر يتلازم فيه تعظم الجمجمة المبكر مع درجة معقدة وشديدة من ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين. تصل نسبة حدوثها إلى ما بين 1 من كل 160 ألف و1 من كل 200 ألف مولود حي.
متلازمة أبير | |
---|---|
يد شخص مصاب بمتلازمة أبير | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | تسنم الرأس وارتفاق الأصابع |
تعديل مصدري - تعديل |
تنسب المتلازمة إلى طبيب الأطفال الفرنسي أوجين أبير (بالفرنسية: Eugène Apert) الذي سجل سنة 1906 تسعة مرضى مصابين بهذه المتلازمة.[1]
إن الدراسة الأكبر أظهرت نسبة حدوث 1 بين 65000 ولادة مع عدم وجود تفضيل بين الجنسين.[2]
الجراحة ضرورية لتجنّب تضرر الدماغ من جرّاء غلق الخيوط الاكليلية. على وجه الخصوص، العملية الجراحية التجميلية. LeFort III تفصل منتصف الوجه عن بقية الجمجمة من أجل إعادة وضعه في المكان الصحيح. هناك حاجة لعملية جراحية لفصل أكبر عدد ممكن من الأصابع وأصابع القدم.
تكون تشوهات الجمجمة من التأثيرات الأبرز لمتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع. يحدث تعظم الدروز الباكر بانغلاق الدروز القحفية في وقت مبكر جدًا على الرغم من استمرار نمو دماغ الطفل. الرأس القصير هو النمط الشائع للنمو، حيث تنغلق الدروز الإكليلية قبل الأوان، مما يمنع الجمجمة من التمدد إلى الأمام أو الخلف ويؤدي إلى توسيع الدماغ للجمجمة إلى الجانبين وأعلى. لينتج عن ذلك صفات مشتركة أخرى، جبهة عالية بارزة مع تسطح ظهر الجمجمة. بسبب الانغلاق المبكر للدروز الإكليلية، قد يزداد الضغط داخل القحف، مما يؤثر على القوى العقلية. قد ينمو الوجه ليصبح مسطحًا أو مقعرًا كنتيجة لنقص نمو عظام منتصف الوجه، مما يؤدي إلى حالة تعرف باسم الفقم الفكي الكاذب. قد تتضمن السمات الأخرى لمتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع عظام حجاج سطحية ضحلة وعيونًا متباعدة. وتعتبر الأذنين المنخفضة سمة نموذجية لمتلازمات الأقواس الخيشومية.
تُظهر جميع متلازمات تسنم الرأس وارتفاق الأصابع مستوى من تشوهات الأطراف، لذا قد يكون من الصعب التمييز بينها. ومع ذلك، فإن تشوهات اليد النموذجية في المرضى الذين يعانون من متلازمة أبير تميزها عن المتلازمات الأخرى. تُظهِر أيدي مرضى متلازمة أبير دائمًا أربع ميزات مشتركة:[3]
يكون تشوه المسافة بين السبابة والإبهام متغيرًا. استنادًا إلى المساحة الأولى هذه، يمكننا التمييز بين ثلاثة أنواع مختلفة من تشوهات اليد:
من السمات الشائعة لمتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع هي الحنك العالي المقوس والفقم الفكي الكاذب (يبدو كبروز الفك السفلي) والحنك الضيق وتزاحم الأسنان.
سُجِّلَت إصابة اثنين من مرضى متلازمة أبير بالفتق السري الولادي من قبل هيرمان تي. وآخرون. (الولايات المتحدة الأمريكية، 2010) وإريكولي ج. وآخرون. (الأرجنتين، 2014). الفتق السري الولادي هو عيب خلقي تكون فيه الأمعاء أو أعضاء البطن الأخرى خارج جسم الرضيع بسبب وجود ثقب في منطقة السرة. ومع ذلك، لم يُثبَت وجود علاقة بين الفتق السري الولادي ومتلازمة أبير حتى الآن، لذلك من الضروري إجراء دراسات إضافية حول الأمر.[4][5]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.