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Ataxin 1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens / From Wikipedia, the free encyclopedia
Ataxin-1 is a DNA-binding protein which in humans is encoded by the ATXN1 gene.[5][6]
Quick Facts ATXN1, Available structures ...
ATXN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | ATXN1, ATX1, D6S504E, SCA1, ataxin 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 601556; MGI: 104783; HomoloGene: 281; GeneCards: ATXN1; OMA:ATXN1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mutations in ataxin-1 cause spinocerebellar ataxia type 1, an inherited neurodegenerative disease characterized by a progressive loss of cerebellar neurons, particularly Purkinje neurons.