Insonnia familiare fatale
malattia genetica da prioni, autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni, autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale. Il gene PRNP mutato codifica la proteina PrPSc, che tende a ripiegarsi in una maniera errata, detta forma prionica. L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi.
Insonnia familiare fatale | |
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Malattia rara | |
Specialità | psichiatria, medicina del sonno e neuropatologia |
Eziologia | Genetica |
Sede colpita | Sistema nervoso centrale |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 046.8046.8 |
ICD-10 | A81.83 |
OMIM | #600072 |
MeSH | D034062 |
Sinonimi | |
FFI | |
Causa insonnia totale (impossibilità di dormire) ed evidenti sintomi neurologici e, dopo alcuni mesi di sofferenza, porta alla morte. Attualmente non esistono farmaci in grado di curare la malattia, tuttavia diversi studi sottolineano l'azione preventiva dell'antibiotico doxiciclina. Le persone che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, resistenti alla degradazione che si accumulano nel cervello, in direzione del talamo, erodendolo e causando l'impossibilità di dormire, e di conseguenza il decesso.
Il primo caso di cui si ha notizia coinvolge un uomo italiano, morto a Venezia nel 1765.[1]