Sotosov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sotosov sindrom je rijedak genetički poremećaj okarakteriziran prekomjernim fizičkim rastom tokom prvih godina života. Prekomjerni rast često počinje u djetinjstvu i nastavlja se u ranim tinejdžerskim godinama. Poremećaj može biti praćen autizmom,[1] blagom intelektualnom ometenošću, zakašnjelim motornim, kognitivnim i socijalnim razvojem, hipotonijom (nizak mišićni tonus) i govornnim oštećenjima. Djeca sa Sotosovim sindromom obično su velika pri rođenju i često su viša, teža i imaju relativno veće lobanje (makrocefalija) nego što je to normalno za njihovu dob. Znakovi poremećaja, koji se razlikuju među pogođenima, uključuju nesrazmjerno veliku lobanju s blago izbočenim čelom, velike šake i stopala, veliku donju vilicu, hipertelorizam (nenormalno povećana udaljenost između očiju) i oči spuštene prema dolje. Mogu se javiti i nespretnost, nespretan hod i neobična agresivnost ili razdražljivost.
Sotosov sindrom (Cerebralni gigantizam) (Sotos-Dodgeov sindrom) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q87.3 |
ICD-9 | 759.89 |
OMIM | 117550 |
DiseasesDB | 29134 |
Iako se većina slučajeva Sotosovog sindroma javlja sporadično, zabilježeni su i porodični slučajevi. Sličan je Weaverovom sindromu.