Osteopetroza
From Wikipedia, the free encyclopedia
{{Infokutija zdravstveno stanje | ime = Osteopetroza | sinonimi = Albers-Schönbergova bolest, bolest mramornih kostiju | slika = Osteopetrosis pelvis X-ray.png | opis_slike =Rendgenski snimak karlice pacijenta sa osteopetrozom, forma početka (Albers-Schönbergova bolest). Obratite pažnju na gustoću kostiju. | izgovoriti = | specijalnost=Osteologija | simptomi =Abnormalna morfologija korteksne kosti
- Abnormalni oblik pršljenskih tijala
- Abnormalnost regulacije temperature
- Abnormalnost rebara
- Abnormalnost morfologije epifize
- Bol u kostima
- Paraliza kranijskih živaca
- Kraniosinostoza
- Oštećenje sluha
- Hipokalcemija
| komplikacije =Lomljivost kostiju | pojava =Pri formiranju kostiju | trajanje =Cjeloživotno | vrste =Tip I, tip II | uzroci =Nepoznati ili mutacije | rizici = Neispravan rad osteoklasta i njihova nesposobnost da resorbiraju kost. | dijagnoza = | diferencijalna_dijagnoza =Neuropatska dojenačkaa osteopetroza, djenačka osteopetroza sa bubrežnom tubulskom acidozom, dojenačkaa osteopetroza sa imunodeficijencijom, dojenačka osteopetroza sa sindromom nedostatka adhezije leukocita (LAD-III), piknodisostoza (osteopetrosis akropoiki [Bueopetrosis acropoeost] –Ollendorffov sindrom]]), osteopathia striata sa kranijskom sklerozom, mješovita skleroza skeletna displazija, progresivna dijafizna displazija | prevencija = | tretman = Liječenje je neophodno za dojenački oblik:[1]
- [[Vitamin D[]] (kalcitriol) stimulira uspavane osteoklaste, što stimulira resorpciju kostiju
- Gama interferon može imati dugoročne koristi. Poboljšava funkciju bijelih krvnih ćelija (što dovodi do manjeg broja infekcija), smanjuje volumen kostiju i povećava volumen koštane srži.
- Eritropoetin se može koristiti za anemiju, a kortikosteroidi za anemiju i za stimulaciju resorpcije kostiju.
Transplantacija koštane srži (BMT) | lijekovi = | prognoza =Loša, ako se ne liječi | frekvencija =jedn novorođenče na svakih 1/20.000 do 250.000 novorođenčadi širom svijeta[2] | smrtnost =? }} Osteopetroza, doslovno "okamenjena kost", poznata i kao bolest mramornih kostiju ili Albers-Schönbergova bolest, izuzetno je rijedak naslijeđeni poremećaj pri čemu se kosti stvrdnu, postajući gušće, za razliku od češćih stanja kao što je osteoporoza, u kojoj kosti postaju manje guste i krhke, ili [[osteomalacija] ], u kojoj kosti omekšaju. Osteopetroza može uzrokovati rastvaranje i lomljenje kostiju.[3]
To je jedan od nasljednih uzroka osteoskleroza.[4] Smatra se prototipom osteosklerozirajućih displazija. Misli se da je uzrok bolesti neispravan rad osteoklasta i njihova nesposobnost da resorbiraju kost. Iako je ljudska osteopetroza heterogeni poremećaj koji obuhvata različite molekulske lezije i niz kliničkih karakteristika, svi oblici dijele jedan patogeni neksus u osteoklastima. Nepoznati su tačni molekularni defekti ili lokacija mutacija koje se dešavaju.[5] Osteopetrosis was first described in 1903, by German radiologist Albers-Schönberg.