Nasljedna hemoragijska telangiektazija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Nasljedna hemoragijska telangiektazija ili nasljedna hemoragijska telangiektaza (HHT), poznata i kao Osler-Weber-Renduova bolest i Osler-Weber-Renduov sindrom, je rijetki autosomno dominantni genetički poremećaj, koji dovodi do abnormalnog stvaranja krvnih sudova u koži, sluznici, a često i u organima kao što su pluća, jetra i mozak.[1][2]
Nasljedna hemoragijska telangiektazija | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | I78.0 |
ICD-9 | 448.0 |
OMIM | 187300 OMIM: 600376 OMIM: 601101 OMIM: 610655 OMIM: 175050 |
DiseasesDB | 9303 |
MedlinePlus | 000837 |
eMedicine | med/2764 ped/1668 derm/782 |
MeSH | D013683 |
GeneReviews | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia |
Može izazvati krvarenja iz nosa, akutna i hronična krvarenja iz probavnog trakta i različitih problema, uslijed zahvaćenosti drugih organa. Tretman se fokusira na smanjenje krvarenja iz lezija krvnih sudova, a ponekad i operaciju ili druge ciljane intervencije za uklanjanje arteriovenskih malformacija u organima. Za hronično krvarenje često su potrebni suplementi gvožđa, a ponekad transfuzija krvi. HHT se prenosi na autosomno dominantno način, a javlja se kod jednog od 5.000–8.000 ljudi u Sjevernoj Americi.[1][2]
Bolest nosi imena Ser Williama Oslera, Henrija Julesa Louisa Marie Rendua i Fredericka Parkesa Webera, koji su je opisali krajem 19. i početkom 20. stoljeća.[3]