Hipohondroplazija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hipohondroplazija (HCH) je razvojni poremećaj uzrokovan autosomno dominantnim genetičkim defektom tri gena u receptoru faktora rasta fibroblssta (FGFR3) što rezultira neproporcionalno niskim rastom, mikromelijom[1] i glavom koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao patuljastost kratkih udova.[2][3]