Ген
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ген је физичка и функционална јединица наслеђивања, која преноси наследну поруку из генерације у генерацију, а чини га целовит део ДНК потребан за синтезу једног протеина или једног молекула РНК.[1]Гени су нанизани дуж хромозома. Ген за одређено својство увек се налази на истом месту на хромозому које се назива генски локус. Гени су линеарно распоређени делови хромозомске ДНК (види слику). Њихова величина (број нуклеотида ДНК) и распоред на хромозомима су строго одређени. Грађа гена је грађа саме ДНК и огледа се у тачно одређеном редоследу нуклеотида (А, Т, Ц и Г). Промена тог редоследа, мањак или вишак нуклеотида резултира у промени функције гена и назива се генска мутација (тачкаста мутација). Појмове фенотип и генотип у науку је увео дански ботаничар Вилхелм Јохансен (1905), а из генотипа је изведен ген.[2][3][4][5]
Гени су транскрипцијски активни делови ДНК молекула, величине од неколико стотина до неколико хиљада нуклеотидних парова. Просечна дужина гена обично се креће између 600 и 1800 парова нуклеотида. Процењује се да ланци људске ДНК у свакој ћелији садрже укупно око три милијарде нуклеотидних парова. Доказано је да одређени дуги, понављајући делови, ланаца ДНК свих организама, па тако и човека, нису генетички активни (репетитивне секвенце). Поред тога, многе целине генетичке шифре се понављају у мањем или већем броју молекула ДНК и њихових делова. Свеукупност организације и функције људског организма, укључујући све оно што је особено и за људску врсту и велике размере индивидуалне различитости, одређује око 30.000 гена, што је око 2% људског укупног генетичког потенцијала. Парадокс између величине и сложености контроле и организације људскога генома остварује се тзв. алтернативним сплајсингом. То је појава да неколико различитих гена (и до 6) заузима заједнички простор на ДНК молекули (види: Биоинформатика).