SRY (acronim pentru formularea engleză Sex-determining Region Y, tradusă ca regiunea determinantă a sexului de pe cromozomul Y) este o genă situată pe cromozomul Y implicată în determinismul sexului la organismelor aparținând subclasei Theria a mamiferelor (mamifere placentare, Eutheria, și marsupiale, Metatheria)[4].
Informații pe scurt Structuri disponibile, PDB ...
SRY |
---|
|
|
Identificatori |
---|
Alias | SRY, SRXX1, SRXY1, TDF, TDY, regiunea determinantă a sexului de pe cromozomul Y |
---|
Identificări externe | OMIM: 480000 MGI: 98660 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY |
---|
|
|
Ontologia genei |
---|
Funcția moleculară | • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 activitate a factorului de transcripție, legare de secvență ADN specifică • legare de factor de transcripție • legare de calmodulină • activitate a factorului de transcripție, legare de secvență aplificator distal specifică ARN polimerază II • legare ADN • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 legare de proteină • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
|
---|
Componenta celulară | • citoplasmă • strop nuclear • nucleoplasmă • nucleu celular
|
---|
Procesul biologic | • diferențiere celulară • GO:0009373 reglarea transcripției, templată ADN • diferențiere sexuală • transcripție, templată ADN • GO:0060469, GO:0009371 reglare pozitiv a transcripției,templată ADN • reglare pozitivă a dezvoltării gonadelor masculine • determinarea sexului masculin • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 reglarea transcripției din promotorul ARN polimerazei II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • central nervous system development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • neuron differentiation
|
---|
Surse: Amigo / QuickGO |
|
Ortologi |
---|
Specie | Om | Șoarece |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | | |
---|
RefSeq (proteine) | | |
---|
Localizare (UCSC) | Chr Y: 2.79 – 2.79 Mb | n/a |
---|
Căutare PubMed | [2] | [3] |
---|
Wikidata |
|
Închide
Această genă, formată dintr-un singur exon (monoexonică), codifică un factor de transcriere care este un membru al familiei de proteine HMG-box (high mobility group box în engleză), proteine ce conțin un domeniu proteic de tip „deget de zinc” (zinc finger domain în engleză) ce se fixează pe molecula de ADN. Proteina SRY, cunoscută și sub numele de TDF (testis determining factor în engleză), inițiază determinarea sexului masculin. Mutațiile în această genă sunt responsabile de disgenezia gonadică pură (femeile XY sau sindromul Swyer). Translocația regiunii brațului scurt al cromozomului Y conținând gena SRY pe cromozomul X determină sindromul bărbaților XX[5].