Síndrome de Marfan
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Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo.[2] O grau em que afeta a pessoa é variável.[2] As pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações e escoliose.[2] As complicações mais graves geralmente envolvem o coração e a aorta, com aumento do risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta.[2][6] Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.[2]
Síndrome de Marfan | |
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Sinal de punho positivo em pessoa com síndrome de Marfan: o polegar e o mindinho sobrepõem-se ao envolver o pulso da mão oposta[1] | |
Especialidade | Genética médica |
Sintomas | Constituição alta e magra; braços, pernas e dedos compridos; dedos flexíveis[2] |
Complicações | Escoliose, prolapso da válvula mitral, aneurisma da aorta[2] |
Duração | Crónica[2] |
Causas | Genética (autossómica dominante)[2] |
Método de diagnóstico | Critérios de Ghent[3] |
Medicação | Betabloqueadores, bloqueadores dos canais de cálcio, inibidores da ECA[4][5] |
Prognóstico | Frequentemente esperança de vida normal[2] |
Frequência | 1 em 5 000–10 000[4] |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q87.4, Q87.40 |
CID-9 | 759.82 |
CID-11 | 236564145 |
OMIM | 154700 |
DiseasesDB | 7845 |
MedlinePlus | 000418 |
eMedicine | 946315, 1258926 |
MeSH | D008382 |
Leia o aviso médico |
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal.[2] É uma doença autossómica dominante.[2] Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.[2] O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.[3][4]
Não se conhece cura para a doença.[2] Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal.[2] Em muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol ou, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio ou inibidores da ECA.[4][5] Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca.[5] É também recomendado evitar exercício físico intenso.[4]
A doença afeta 1 em cada 5 000-10 000 pessoas.[4][7] A frequência é idêntica em ambos os sexos[4] entre diferentes etnias e entre as várias regiões do mundo.[7] A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição em 1896.[8][9]