Alcaptonuria
rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare, che può condurre all'osteoartrosi, cardiaco, specialmente di tipo valvolare, e renale, con la formazione di calcoli[1].
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Alcaptonuria | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG040 |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 270.2 |
OMIM | 203500 |
MeSH | D000474 |
MedlinePlus | 001200 |
eMedicine | 941530 |
GeneReviews | Panoramica |
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