Tirosinemia
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La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal.
La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia[1]