Osteogenesis imperfecta
From Wikipedia, the free encyclopedia
Osteogenesis imperfecta (OI), der også kaldes for medfødt knogleskørhed, er en medfødt, genetisk arvelig eller mutationssygdom, hvor osteogenesen (knogledannelsen) er ufuldkommen[1], hvilket resulterer i meget skrøbelige knogler, der brækker ved mindre eller ingen åbenlyse traumer.
- Der er for få eller ingen kildehenvisninger i denne artikel, hvilket er et problem. Du kan hjælpe ved at angive troværdige kilder til de påstande, som fremføres i artiklen.
Hurtige fakta Osteogenesis imperfecta Klassifikation, Information ...
Osteogenesis imperfecta Klassifikation | |
---|---|
Blå sclera for en person med OI | |
Information | |
Navn | Osteogenesis imperfecta |
Medicinsk fagområde | medicinsk genetik |
Genetisk association | COL1A1 |
SKS | DQ78.078.0 |
ICD-10 | Q78.078.0 |
ICD-9 | 756.51756.51 |
OMIM | 166200 |
DiseasesDB | 866596 |
MedlinePlus | 001573 |
ICD-9-CM | 756.51 |
Patientplus | osteogenesis-imperfecta |
MeSH | D010013 |
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Luk
Det er stor forskel mellem de letteste og de alvorligste tilfælde. Sygdommen medfører ofte dværgvækst og underudvikling af lemmer så der er mange der ender i kørestol af det. De børn som er mest udsat er de som fødes for tidlig.
I dag deler man sygdommen i fire grupper: Let, middel, svær - og dødelig. Der er flest med en let variant, der udgør cirka 70 % af alle diagnoserne.
Skuespiller og sangeren Pernille Vallentin er blandt dem der bærer af diagnosen.[2]