Trimetilaminurija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Trimetilaminurija (TMAU), također poznata i kao sindrom ribljeg mirisa ili sindrom mirisa ribe,[1] je rijetki metabolički poremećaj koji uzrokuje defekt u normalnoj proizvodnji enzima zvanog flavin sa monooksigenazom 3|monooksigenaza 3 koja sadrži flavin (FMO3 ).[2][3] Kada FMO3 ne radi ispravno ili ako se ne proizvodi dovoljno enzima, tijelo gubi sposobnost da pravilno pretvori trimetilamin (TMA) iz prekursornog spoja u varenju hrane u trimetilamin-oksid (TMAO) , u procesu koji se zove N-oksidacija. Trimetilamin se tada nakuplja i oslobađa u znoju, urinu i dahu osobe, ispuštajući jak riblji miris ili jak tjelesni miris. Varijanta TMAU (sekundarna trimetilaminurija ili TMAU2) postoji tamo gdje nema genetičkog uzroka, ali se prekomjerno izlučuje TMA, vjerovatno zbog crijevne disbioze, promijenjenog metabolizma ili hormonskih uzroka.[4]