Tirozinemija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Tirozinemija je nasljedna greška metabolizma, obično označena kao urođena, u kojoj tijelo ne može efikasno razgraditi aminokiselinu tirozin. Simptomi neliječene tirozinemije uključuju poremećaje funkcija jetre i bubrega. Bez liječenja tirozinemija dovodi do zatajenja jetre.[1] Danas se tirozinemija sve više otkriva na skrining testovima za novorođenčad prije nego što se pojave bilo kakvi simptomi. Uz rano i doživotno liječenje koje uključuje prehranu s niskim udjelom proteina, posebnu formulu proteina, a ponekad i lijekove, ljudi s tirozinemijom razvijaju se normalno, zdravi su i žive normalan život.[2]