Seckelov sindrom
autosomno recesivna bolest koju karakterišu intrauterina retardacija rasta i postnatalna patuljastost s mikrocefalijom i intelektualnom invalidnošću / From Wikipedia, the free encyclopedia
Seckelov sindrom ili mikrocefalna primordijalna patuljastost (također poznat kao ptičja patuljastost, Harperin sindrom, Virchow–Seckelova patuljastost i Seckelova ptičja patuljastost[1]) je izuzetno rijedak prirođeni nanosomski poremećaj. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.[2] Karakteriziraju ga unurarmaternično ograničenje rasta i postnatalna patuljastost sa malom glavom, uskim ptičjim licem s kljunastim nosem, velikim očima sa kosim usmjerenjem palpebralne pukotine prema dolje,[3] povlačenje mandibule i intelektualna invalidnost.
Sickelov sindrom (Harperin sindrom) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q87.1 |
ICD-9 | 759.89 |
OMIM | 210600 |
DiseasesDB | 31625 |
Razvijen je mišji model.[4] Ovaj mišji model karakterizira ozbiljan nedostatak proteina ATR[4] Ovi miševi imaju visok nivo replikativnog stresa i oštećenje DNK. Seckel-modeli odraslih miševa pokazuju ubrzano starenje.[4] Ovi nalazi su u skladu sa teorijom oštećenja DNK starenjem.