Testis-determinirajući faktor(TDF), odnosno faktor određivanja testisa, znan i i kao regija Y koja određuje spol (SRY) je protein koji veže DNK (poznat i kao genski regulatorni protein / faktor transkripcije) kodiran genom SRY, koji je odgovoran za iniciranje muškog spola određivanje spola u terijskih sisara (placentni sisari i torbari).[5] SRY je bezintronski spolno određujući gen koji na Y-hromosomu.[6] Mutacije u ovom genu dovode do niza poremećaja razvoja spola (DSD) sa različitim efektima na fenotip i genotip jedinke.
Kratke činjenice Dostupne strukture, PDB ...
SRY |
---|
|
|
Identifikatori |
---|
Aliasi | SRY |
---|
Vanjski ID-jevi | OMIM: 480000 MGI: 98660 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY |
---|
|
|
|
Ontologija gena |
---|
Molekularna funkcija | • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • calmodulin binding • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
|
---|
Ćelijska komponenta | • citoplazma • nuclear speck • Nukleoplazma • Jedro
|
---|
Biološki proces | • Ćelijska diferencijacija • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • sex differentiation • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of male gonad development • male sex determination • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • central nervous system development • GO:1901313 positive regulation of gene expression • neuron differentiation
|
---|
Izvori:Amigo / QuickGO |
|
Ortolozi |
---|
Vrste | Čovjek | Miš |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNK) | | |
---|
RefSeq (bjelančevina) | | |
---|
Lokacija (UCSC) | Chr Y: 2.79 – 2.79 Mb | Chr Y: 2.66 – 2.66 Mb |
---|
PubMed pretraga | [3] | [4] |
---|
Wikipodaci |
|
Zatvori
TDF je član porodice SOX (gena sličnih kutiji SRY) porodice proteina koji vežu DNK. Kada se kompleksira sa proteinom SF1, TDF djeluje kao faktor transkripcije koji izaziva pojačanu regulaciju ostalih faktora transkripcije, što je najvažnije SOX9-a. Njegov ekspresija uzrokuje razvoj primarnih spolnih vrpci, koji se kasnije razvijaju u seminiferne tubule. Ove vrpce formiraju se u centralnom m dijelu još nediferencirane gonade, pretvarajući je u testis. Sada inducirane Leydigove ćelije testisi počinju lučiti testosteron, dok Sertolijeve proizvode antiMüllerovski hormon.[7] Efekti SRY gena obično se javljaju 6-8 sedmica nakon formiranja fetusa i inhibira rast feminiziranih anatomskih struktura kod muškaraca. Također djeluja na razvijanju dominantnih muških karakteristika.